Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.

Father and mother holding child smiling

Angetrieben von der Wissenschaft. Vereint durch Hoffnung.

Um wissenschaftliche Durchbrüche bei seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu erzielen, müssen Familien und Wissenschaftler zusammenkommen. Simons Searchlight hat es sich zur Aufgabe gemacht, Licht in diese Störungen zu bringen, indem es qualitativ hochwertige, standardisierte Daten zum natürlichen Verlauf sammelt und starke Partnerschaften zwischen Forschern, Industrie und Familien aufbaut. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten.

Heute mitmachen

Über uns

Simons Searchlight untersucht Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen. Die Studie ist international, und Familien können in mehreren Sprachen teilnehmen. Mehr erfahren

6287
REGISTRIERT

Teilnehmer mit registrierten genetischen Varianten

5770
VEREINBART

Die Teilnehmer erklärten sich zur Teilnahme bereit

4685
ANGENOMMEN

Genetische Laborberichte genehmigt

63841
ÜBERPRÜFT

Teilnehmerumfragen abgeschlossen

Genetische Bedingungen, die wir untersuchen

Wir untersuchen über 175 Gene, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen, und unsere Liste wird ständig erweitert. Schließen Sie sich uns an, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied eine dieser genetischen Erkrankungen diagnostiziert worden ist.

mehr erfahren

Wie man beitritt

Bitte befolgen Sie die nachstehenden Schritte.

Stufe 1

Online-Anmeldung

Stufe 2

Legen Sie Ihren genetischen Laborbericht vor

Stufe 3

Teilen Sie Ihre Krankengeschichte mit

Schritt 4

Umfragen ausfüllen

Schritt 5

Geben Sie eine Blutprobe ab, wenn Sie daran interessiert sind

Stufe 6

Aktualisieren Sie uns jedes Jahr und setzen Sie Ihre Teilnahme fort

Heute mitmachen

Nachrichten und Updates

Die Reise der Pardos mit NAA15
Familiengeschichte
Die Reise der Pardos mit NAA15

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Pardos.
Pfändungsprotokoll für französisch- und niederländischsprachige Teilnehmer verfügbar
Daten
Pfändungsprotokoll für französisch- und niederländischsprachige Teilnehmer verfügbar

In Ihrem Dashboard finden Sie diese Umfrage, die Sie ausfüllen können.
Neue Gelegenheit für Zuschüsse: Konferenzunterstützung für Gemeinden mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen, die an Simons Searchlight teilnehmen
Ankündigung
Neue Gelegenheit für Zuschüsse: Konferenzunterstützung für Gemeinden mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen, die an Simons Searchlight teilnehmen

Dieser Zuschuss zielt darauf ab, die Forschungskomponente von Konferenzen der Patientenfürsprechergemeinschaft zu verbessern.
Alle anzeigen

Stimmen der Teilnehmer

Simons Searchlight scheint ein großartiger Weg zu sein, um eine große Gemeinschaft zu schaffen und vielen kleinen Gemeinden, die sonst vielleicht nicht so viel Gehör finden, mehr Forschung und Bewusstsein zu verschaffen.

Stacey, Elternteil

Jedes Mal, wenn ich eine Umfrage ausfülle, weiß ich, dass ich meinen Teil dazu beitrage, die Forschung voranzutreiben, um meinem Kind zu helfen.

Andrew, Elternteil

Der Austausch mit anderen über unsere Kämpfe und Siege hat uns unerwartet viel Frieden gebracht.

Katie, Elternteil

Ich würde alles tun, um meinem Sohn die bestmögliche Chance auf ein langes und glückliches Leben zu geben, einschließlich der Beisteuerung seiner Krankengeschichte und dem Ausfüllen von Umfragen in Simons Searchlight!

Vanessa, Elternteil

Jeder Schritt, den wir tun, jeder Test, den wir durchführen, jede Umfrage, die wir ausfüllen....all führt zu mehr Informationen. Diese Daten können untersucht und zu echten lebensverändernden Informationen verarbeitet werden.

Rhiannon, Elternteil

Der erste Mythos über die Pflege von Menschen mit besonderen Bedürfnissen ist, dass man allein ist. Sie sind es nicht.

Tony, Elternteil

Erkunden Sie

Gemeinschaft

Verbinden Sie sich mit anderen in privaten Facebook-Gruppen. Suchen Sie die Webseite Ihrer genetischen Gemeinschaft und wählen Sie "Support Resources".

Mehr
Fachwissen

Besuchen Sie unsere Videothek, um Einblicke von unseren Genetikern, Wissenschaftlern und Mitarbeitern zu erhalten.

Mehr
Wissen

Entdecken Sie die speziellen Seiten für jede genetische Erkrankung, die wir untersuchen.

Mehr
Sind Sie bereit, Ihre einzigartigen Erkenntnisse mit anderen zu teilen?
Sie könnten die Hinweise enthalten, die Wissenschaftler benötigen, um Fortschritte zu machen und Antworten zu finden.
Heute mitmachen