Forscherprofil: Jennifer Bain, M.D., Ph.D.

Jennifer Bain, M.D., Ph.D., ist Assistenzprofessorin für Kinderneurologie am Columbia University Medical Center. Bain absolvierte sowohl den M.D. und den Ph.D. als auch die Facharztausbildung für allgemeine Pädiatrie an der Rutgers – New Jersey Medical School. Sie absolvierte ihre Ausbildung in Kinderneurologie am New York Presbyterian – Columbia University Medical Center und ist Fachärztin für Neurologie mit Spezialisierung auf Kinderneurologie. Ihre frühe Forschungslaufbahn konzentrierte sich auf die Entwicklung des Rückenmarks und des Gehirns nach Verletzungen wie der Rückenmarksverletzung und der perinatalen hypoxischen ischämischen Enzephalopathie.

Derzeit arbeitet sie als Klinikerin bei Columbia Doctors und ist auf allgemeine pädiatrische Neurologie spezialisiert, mit Fachkenntnissen in Entwicklung, Verhaltensneurologie und Autismus. Ihre klinische Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung autonomer Dysfunktionen bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie auf die geschlechtsspezifischen Unterschiede zwischen Mädchen und Jungen mit einer Autismus-Diagnose. Sie interessiert sich auch sehr für die Bewegungsunterschiede bei Kindern mit Autismus. Bain hat ein Manuskript verfasst, in dem die ersten sechs Mädchen mit Varianten im HNRNPH2-Gen beschrieben werden, und nimmt derzeit weitere Personen mit HNRNPH2-bezogenen Störungen auf, um mehr über den natürlichen Verlauf dieser Neuroentwicklungsstörung zu erfahren.

Wir haben Dr. Bain zu ihrer Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Ich hatte das Glück, mit Dr. Wendy Chung zusammenzuarbeiten, um eine Gruppe von Mädchen zu untersuchen, die einen gemeinsamen neurologischen Entwicklungsphänotyp aufweisen, der mit einem bestimmten Gen namens HNRNPH2 in Verbindung steht. Als ich mehr über das Gen und diese außergewöhnliche Gruppe von Menschen erfuhr, begann ich, sie auf Simons Searchlight als Längsschnittdatenbank zu verweisen, um mehr Forschung zu betreiben. Seit ich mit HNRNPH2 arbeite, habe ich auch mehrere andere Gene diagnostiziert, die in Simons Searchlight aufgeführt sind, und arbeite jetzt mit Familien zusammen, um ihren Genen mit Hilfe der Simons Searchlight-Plattform mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt? Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Ich verwende die genetischen Informationen zusammen mit den einleitenden Anamnesen und Fragebögen in der Anfangsphase unserer Forschung. Wir freuen uns darauf, mit Simons Searchlight weitere Daten zu diesem Gen, HNRNPH2 und anderen Genen zu sammeln und zu teilen!

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der genetischen Veränderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverzögerungen einhergehen?

Es hat eine rationalisierte Methode der Datenerfassung ermöglicht, anstatt das Rad für einzelne Gene von Interesse neu zu erschaffen”. Dies ist besonders wichtig für 1) Kliniker, die einen Beitrag zur Wissenschaft leisten wollen; 2) Forscher, die möglicherweise nicht die Zeit oder die Bandbreite haben, um solche Daten zu sammeln und 3) die Familien, die ein “Leben” außerhalb der Gründung ihrer eigenen Datenbanken haben! Es ist auch ein wissenschaftlich sicheres Mittel, um validierte Informationen zu sammeln und in der wissenschaftlichen Welt zu veröffentlichen.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die Familien ihre Informationen zur Verfügung stellen! Wir wissen nur so viel aus unserem eigenen Mikrokosmos, wenn wir also diese Bemühungen auf nationaler (und internationaler) Ebene fördern, können wir mehr Informationen sammeln, um mehr zu erfahren! Vor allem, wenn die Anzahl der Personen so gering ist, ist es wichtig, standardisierte, zentralisierte Register zu haben!

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Um mehr über genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen zu erfahren und sich speziell auf den weiblichen Phänotyp innerhalb der betroffenen Gene zu konzentrieren!

Dr. Bain hat auch ihre Zeit für die Erstellung von Ressourcen für Simons VIP-Familien eingesetzt. Sehen Sie sich ihre Webinar-Reihe über Krampfanfälle an:

Erster Teil: Krampfanfälle und Epilepsie

Zweiter Teil: Diagnose und Behandlung