Forscherprofil: Paul Wang, Dr. med.

Paul Wang, M.D., ist stellvertretender Direktor von Clinical Research Associates, LLC (CRA), einer Tochtergesellschaft der Simons Foundation. Wang ist Entwicklungs- und Verhaltenspädiater und arbeitete von 1994 bis 2002 am CHOP. Er war an der Betreuung von Hunderten von Kindern mit Entwicklungsstörungen und genetischen Diagnosen beteiligt, wobei er sich besonders auf das Williams-Syndrom, das Down-Syndrom und die 22q11.2 del-Population konzentrierte.

Nach seinem Ausscheiden aus dem CHOP arbeitete Wang bei Pfizer (an neurologischen und psychiatrischen Medikamentenversuchen) und bei Seaside Therapeutics, einem Biotech-Unternehmen, das sich auf das Fragile-X-Syndrom und Autismus konzentrierte. Später wechselte er zu Autism Speaks, und seit 2016 ist er bei der Simons Foundation.

Wang findet es unglaublich anregend, in New York City zu arbeiten und von den fantastischen Wissenschaftlern (und Besuchern) der Stiftung umgeben zu sein. Aber wenn das Wochenende kommt, ist er viel lieber zu Hause, mit dem Wald und dem Bach in meinem Garten.

Wir haben Dr. Wang zu seiner Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Meine Zusammenarbeit mit dem Simons Searchlight-Team konzentriert sich auf die 16p-Deletionsgemeinschaft. Meine Simons-Kolleginnen Alice Luo Clayton und Brigitta Gunderson haben mit einer Gruppe akademischer Forscher die Auswirkungen eines experimentellen Medikaments (Arbaclofen, ein GABA-B-Agonist) in Mausmodellen der 16p-Deletion untersucht. Dieses Medikament wurde bereits bei Autismus und Fragilem X getestet und zeigte eine gute Sicherheit und einige Hinweise auf einen Nutzen. In den 16p-Mausmodellen führte Arbaclofen zu Verbesserungen des Gedächtnisses und des motorischen Verhaltens, was uns dazu veranlasst hat, über eine mögliche Studie bei Patienten mit der Deletion 16p11.2 nachzudenken.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt? Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Die umfangreiche Simons-Searchlight-Forschung über den verhaltensbezogenen und neuropsychologischen Phänotyp von 16p del hat uns geholfen, die Herausforderungen und Stärken dieser Menschen zu verstehen. Diese Daten sind für uns ein wichtiger Wegweiser, wenn wir eine zukünftige Medikamentenstudie mit Arbaclofen planen.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der genetischen Veränderungen beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverzögerungen einhergehen?

Simons Searchlight hat unschätzbare Einblicke in die genetischen Bedingungen, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, und in die Variabilität innerhalb bestimmter genetischer Bedingungen geliefert. In diesem Sinne beweist Simons Searchlight, wie wichtig der genetische “Hintergrund” und Umweltfaktoren für die individuellen Ergebnisse sein können. Dies ist ein Forschungsansatz, den ich für sehr wichtig halte, da ich in meiner eigenen akademischen Forschung bei den Williams- und Down-Syndromen und der 22q11.2-Deletion den gleichen Ansatz verfolgt habe.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Die Teilnahme an Registerstudien hilft den Forschern, die einzelnen genetischen Bedingungen besser zu verstehen. Kurzfristig kann das Verständnis der einzelnen Erkrankungen anderen Familien mit der gleichen Diagnose helfen, die Bandbreite der Herausforderungen und Komplikationen zu verstehen, mit denen sie konfrontiert werden könnten. Längerfristig hoffen wir, dass die heutige Forschung den Weg für künftige Behandlungen und Unterstützungen ebnen wird, die speziell auf die genetische Erkrankung einer Person zugeschnitten sind.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Meine Arbeit konzentriert sich heute auf 16p del, aber wir hoffen, dass sich die künftige Arbeit an der Entwicklung von Therapien auch auf andere genetische Erkrankungen erstrecken wird. Wir werden uns sorgfältig mit dem Phänotyp und der Biologie jeder Erkrankung befassen, während wir darüber nachdenken, welche Behandlungen und Unterstützungen für diese Gemeinschaft hilfreich sein könnten.

Wenn Sie mehr über die Arbeit von Dr. Wang erfahren möchten, klicken Sie hier, um einen Artikel über Dr. Wang auf SFARI.org zu lesen.