Forscherprofil: Anne T. Berg, Ph.D.

Anne T.Berg, Ph.D., ist Forschungsprofessorin an der Northwestern Feinberg School of Medicine und Mitglied des Epilepsiezentrums am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Ihre Forschung konzentriert sich auf den “natürlichen” Verlauf und die Folgen von Anfällen und Epilepsie mit besonderem Schwerpunkt auf drei Faktoren:

• Ergebnisse von Krampfanfällen,
• entwicklungsbezogene und kognitive Folgen von Epilepsien bei Kindern und
• die Auswirkungen, die all diese Faktoren auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien haben.

Sie war auch eine der wichtigsten Forscherinnen in der Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Gemeinsam mit Susan Spencer und Barbara Vickrey trug Berg zu der Literatur bei, die die Ergebnisse von epilepsiechirurgischen Eingriffen in Bezug auf Anfälle, psychiatrische und kognitive Fähigkeiten sowie die Lebensqualität von Patienten definiert. Im Jahr 2007 war sie maßgeblich daran beteiligt, die Forschungsprioritäten des National Institute of Neurological Disorders (NINDS) auf die kognitiven, entwicklungs- und verhaltensbedingten Komorbiditäten der Epilepsie auszurichten, und sie organisierte Sitzungen auf der Tagung der American Epilepsy Society, um diese Bereiche zu untersuchen und Forschungsmöglichkeiten zur Verbesserung der Ergebnisse für die Patienten zu ermitteln. Im Jahr 2013 war Berg Ko-Vorsitzender der von NINDS gesponserten Konferenz “Curing Epilepsies” und organisierte und leitete außerdem die folgenden Workshops:

• Prioritäten in der pädiatrischen Epilepsieforschung: Improving Children’s Futures Today, Neurology, 2013
• Anfallsbelastung bei schwerer Epilepsie im frühen Lebensalter: Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019

Derzeit leitet Berg die Precision Medicine Initiative for Epilepsy am Lurie Children’s, wo sie die Umstrukturierung der elektronischen Gesundheitsakte zur Unterstützung der klinischen Versorgung im Zeitalter der Genetik, der Berichterstattung, der Qualitätsverbesserung und der Forschung anführt. Sie leitet das Natural History Project und die Ability Study, die darauf abzielen, die Auswirkungen und das gesamte Spektrum neurologischer, medizinischer, verhaltensbezogener und anderer Herausforderungen für Kinder und Familien zu verstehen, die von Entwicklungsepilepsien und Enzephalopathien, einschließlich SCN2A-DEE, betroffen sind. Ihr Ziel ist es, Forschungsarbeiten durchzuführen, die die notwendigen Beweise liefern, um Änderungen in der Praxis zu unterstützen, die die Diagnose, Behandlung und das Management dieser schweren neurologischen Entwicklungsstörungen verbessern und letztendlich das Leben der Kinder und ihrer Familien verbessern.

Wir haben Dr. Berg zu ihrer Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Ursprünglich interessierte ich mich für SCN2A und die Erforschung seiner Unterschiede bei Kindern mit und ohne Epilepsie. Die Stiftung FamilieSCN2A hat mit Simons zusammengearbeitet, um ein Register und eine Langzeitbeobachtungsstudie über SCN2A-bedingten Autismus und Epilepsie einzurichten.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Bislang haben wir hauptsächlich mit der SCN2A-Gruppe aus der Beobachtungsstudie gearbeitet. Wir waren in der Lage, eine Analyse der Merkmale und des Niveaus des adaptiven Verhaltens bei Kindern mit und ohne Epilepsie durchzuführen. Diese Ergebnisse wurden bei einer wissenschaftlichen Zeitschrift zur Veröffentlichung eingereicht.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Wir haben uns auf die Fragebögen zur Krankengeschichte und die Vineland Adaptive Behavior Scales konzentriert. SCN2A fügte ein separates Anfallsformular hinzu, das wir ebenfalls verwendet haben. Diese systematisch gesammelten und schön aufbereiteten Daten sind ein großes Geschenk. Die Varianteninformationen werden im Rahmen eines anderen Projekts im Labor von Dr. Al George separat analysiert. Wir werden zusammenarbeiten, sobald er die Varianten, die er hat, charakterisiert hat und die Informationen über den Phänotyp und die Varianten zusammenführen.

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?

Nein. Unsere Fraktion hat dies nicht getan.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerung verbundenen Genveränderungen beigetragen?

Die Arbeit ist natürlich noch nicht abgeschlossen, aber der außergewöhnliche Fundus an Informationen, den Simons gesammelt hat und den Forschern so großzügig zur Verfügung stellt, ist eine Fundgrube. Die Arbeit des George-Labors wird einen enormen Beitrag zu den Bemühungen leisten, Behandlungen für seltene Krankheiten zu finden.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Es ist die Art und Weise , wie Entdeckungen gemacht werden, die die Art und Weise, wie wir Medizin praktizieren, verändern. Diese Bedingungen (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – um nur einige der Bedingungen zu nennen, die in Simons Searchlight behandelt werden) sind fast verschwindend selten. Diese Art von groß angelegter, schneller Forschung wäre in der Klinik unmöglich. Simons Searchlight bringt Menschen mit außergewöhnlich seltenen Erkrankungen zusammen und erstellt ein Repository mit Schlüsselelementen zu Phänotypen sowie kuratierten Varianteninformationen.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Ich würde sehr gerne weitere Analysen der Vineland Adaptive Behavior Scales für andere seltene Gengruppen durchführen. Dies ist ein wesentlicher Bestandteil der Vorbereitung von Studien über seltene Krankheiten.

Mein besonderer Dank gilt John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel und Wendy Chung, die sich so kollegial und hilfsbereit gezeigt haben.