Unsere Teilnehmer: 10-Jahres-Jubiläum Aufschlüsselung
In den letzten 10 Jahren hat sich Simons Searchlight weiterentwickelt und umfasst nun mehr als 150 genetische Bedingungen. Im Rahmen unserer 10-Jahres-Überprüfung werfen wir einen Blick auf die Teilnehmer in unserer Gemeinschaft.
“In den letzten 10 Jahren haben wir eng mit den Familien aller unserer Erkrankungen zusammengearbeitet und dabei eines festgestellt: Obwohl jedes Kind ein Individuum ist, sind wir uns ähnlicher als wir uns unterscheiden. Insbesondere die Behandlung von Entwicklungsproblemen kann eine individuelle Beurteilung und Präzisionsmedizin erfordern, wird aber auch durch unsere zahlenmäßige Stärke vorangetrieben.
LeeAnne Green Snyder
Zugelassene klinische Psychologin, Wissenschaftlerin in der klinischen Forschung, Simons Searchlight
Bis heute sind über 4.000 Familien in Simons Searchlight registriert. Nachstehend finden Sie die nach genetischen Bedingungen aufgeschlüsselten Registrierungszahlen. Das erste Diagramm enthält genetische Gruppen mit mehr als 20 registrierten Familien, das zweite Diagramm enthält genetische Gruppen mit 5 bis 19 registrierten Familien.
Simons Searchlight-Teilnehmer werden eingeladen, ein telefonisches Anamnesegespräch (MHI) mit unseren genetischen Beratern zu führen. Nachstehend finden Sie zwei Tabellen mit Informationen von Simons Searchlight-Teilnehmern. Daten aus anderen veröffentlichten Untersuchungen sind nicht enthalten. Diese Tabellen enthalten Personen mit Varianten, die als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuft sind. Varianten von unsicherer Signifikanz (VUS) sind nicht enthalten. Personen mit einem VUS werden zur Teilnahme eingeladen, und wir bewerten die als VUS eingestuften Varianten jährlich neu.
Die erste Tabelle(Tabelle 1) enthält die genetischen Gruppen, bei denen die Anamneseerhebung bei mindestens 10 Teilnehmern abgeschlossen wurde. Tabelle 1 enthält den Prozentsatz (%) der Personen, die über Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (DD/ID) und Anfälle berichten.
Tabelle 1. Genetische Gruppen mit 10 oder mehr abgeschlossenen MHI (22 Gruppen).
| Gen/Kopienzahl-Variante | Anzahl der Personen mit MHI | ASD (Anzahl) % | DD/ID (Anzahl) % | Beschlagnahme (Anzahl) % |
| 1q21.1-Deletion | 47 | (11) 23% | (17) 36% | (3) 6% |
| 1q21.1-Duplikation | 45 | (13) 29% | (15) 33% | (3) 7% |
| 16p11.2-Deletion | 156 | (50) 32% | (76) 49% | (42) 27% |
| Distale 16p11.2-Deletion | 10 | (2) 20% | (5) 50% | (1) 10% |
| ADNP | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| ASXL3 | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| CHAMP1 | 19 | (4) 21% | (13) 68% | (3) 16% |
| CSNK2A1 | 21 | (6) 29% | (18) 86% | (8) 38% |
| CTNNB1 | 31 | (4) 13% | (22) 71% | (0) 0% |
| DYRK1A | 22 | (10) 45% | (17) 77% | (11) 50% |
| GRIN2B | 42 | (11) 26% | (33) 79% | (7) 17% |
| HIVEP2 | 15 | (5) 33% | (11) 73% | (1) 7% |
| HNRNPH2 | 19 | (3) 16% | (19) 100% | (4) 21% |
| MED13L | 19 | (9) 47% | (17) 89% | (1) 5% |
| PACS1 | 20 | (10) 50% | (19) 95% | (9) 45% |
| PPP2R5D | 58 | (19) 33% | (51) 88% | (27) 47% |
| SCN2A | 83 | (36) 43% | (68) 82% | (63) 75% |
| SETBP1 | 17 | (3) 18% | (10) 59% | (1) 6% |
| SLC6A1 | 37 | (12) 32% | (27) 73% | (30) 81% |
| STXBP1 | 64 | (23) 36% | (49) 77% | (54) 84% |
| SYNGAP1 | 30 | (15) 50% | (23) 77% | (23) 77% |
Die zweite Tabelle(Tabelle 2) enthält genetische Gruppen mit 5 bis 9 abgeschlossenen Anamnesegesprächen. Diese Tabelle fasst die Gesamtzahl der Personen zusammen, die über Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (DD/ID) und Krampfanfälle berichten. Mit mehr Informationen und Teilnehmern werden wir in der Lage sein, ein besseres klinisches Bild von diesen genetischen Bedingungen zu zeichnen.
Tabelle 2. Genetische Gruppen mit 5 bis 9 abgeschlossenen MHI (7 Gruppen).
| Gen/Kopienzahl-Variante | Anzahl der Personen mit MHI | ASD-Nummer | DD/ID-Nummer | Nummer der Beschlagnahme |
| 7q11.23-Duplikation | 6 | 4 | 4 | 2 |
| ARID1B | 6 | 1 | 4 | 0 |
| CHD2 | 8 | 6 | 5 | 8 |
| CHD8 | 6 | 6 | 5 | 0 |
| FOXP1 | 6 | 3 | 3 | 2 |
| GRIN1 | 6 | 1 | 6 | 3 |
| PTCHD1 | 5 | 1 | 4 | 1 |
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