Tommys Geschichte einer seltenen Krankheit

Wie sieht Ihre Familie aus?

Oh, wow. Unsere Familie ist mit Sicherheit eine liebevolle und hingebungsvolle Familie. Gemeinsame Zeit ist für uns das Wichtigste, und vor allem die Zeit mit seinem älteren Bruder ist für Tommy der Höhepunkt. Wir lieben es, die örtlichen Sportmannschaften anzufeuern, zu schwimmen, zusammen zu malen und einfach nur zusammen zu sein. Tommy und sein älterer Bruder haben ein unglaubliches Verhältnis zueinander, und es gibt nichts, was mein Herz mehr erwärmt, als die beiden zusammen zu sehen. Die Liebe, die Geduld, das Mitgefühl… so gesegnet.

Was machen Sie zum Spaß?

Familienurlaube in Cape Cod, Spaziergänge in der Nachbarschaft oder Fahrten mit unserem Golfwagen, Steine in die örtlichen Teiche werfen, sich in der Gemeinde engagieren und unsere örtlichen Schulsportmannschaften unterstützen. Handwerkliche Tätigkeiten wie Malen, Aufkleben und Schreiben üben. Besuche bei seinem älteren Bruder.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Mit einem Syngap-Kind wie Tommy gibt es nicht nur eine Herausforderung. Er ist jetzt fast 22 Jahre alt, und die aggressiven Verhaltensweisen sind angesichts seiner Stärke und Größe viel schwieriger zu handhaben. Eine weitere große Herausforderung sind die Krampfanfälle (LGS) und die Unfähigkeit, sie gut zu kontrollieren. Jeden Tag hat Tommy mehrere Anfälle in einer der verschiedenen Formen, die er hat. Und ich denke, dass unser 3. Kind deshalb eine so erhebliche geistige Behinderung und Kommunikationsschwierigkeiten hat. Es gibt eine intensive Frustration, die entsteht, wenn wir etwas nicht verstehen, und das führt zu epischen Zusammenbrüchen. Wir geraten regelmäßig in eine fast endlose Schleife. Und in nur ein paar Monaten wird er aus der Sonderschule und der Routine, die er so lange hatte, herauskommen. Wenn dann noch die Pandemie hinzukommt, ist die nächste Hürde die Suche nach häuslicher Betreuung und einem Tagesprogramm als Ersatz für die Schule.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Bei Tommy wurde die Diagnose erst im Alter von 17,5 Jahren gestellt. Ohne Forschung und Fortschritt wäre Syngap nie entdeckt worden. Ich habe mich immer mit Tommy an der Forschung beteiligt, weil ich weiß, dass wir ohne Forschung nie eine Behandlung oder Heilung finden werden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?

Ich bin seit unserer Diagnose Mitglied bei Simons Searchlight und helfe gerne! Ich bin mit einem Arzt als Vater aufgewachsen, der sein Leben der Forschung gewidmet hat, und ich glaube an ihre Bedeutung.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?

Es gibt so viele Varianten von Mutationen des Gens, bedeutet das, dass jede einzelne Mutation eine gezielte Behandlung benötigt?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir sind alle eine große Familie, und ohne die Gemeinschaft, in der wir uns engagieren, kann dies eine sehr einsame und isolierende Situation sein. Viele der Familien, mit denen ich Kontakt aufgenommen habe, haben mit den gleichen Symptomen zu kämpfen wie wir, und es findet ein wunderbarer Austausch von Ideen, Erfahrungen und Unterstützung statt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Informieren Sie sich über alles, was Sie können, und seien Sie offen und teilen Sie es mit, um das Bewusstsein zu schärfen. Haben Sie einen Plan für die Zukunft Ihres Kindes.

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