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Navigieren durch die Welt der seltenen Krankheiten

Wenn Sie die Ursache für die Diagnose der neurologischen Entwicklung Ihres Kindes kennen, kann das eine Erleichterung sein. Aber eine neue genetische Diagnose kann auch stressig, beängstigend und überwältigend sein. Es ist normal, dass man bei einer neuen Diagnose ein breites Spektrum an Gefühlen hat. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es keine richtige oder falsche Art der Bewältigung gibt, und dass wir alle unterschiedlich auf Informationen reagieren.

Hier finden Sie Vorschläge, die Ihnen helfen sollen, sich auf die Diagnose Ihres Kindes einzustellen:

  • Akzeptanz. Konzentrieren Sie sich auf das allgemeine Wohlbefinden Ihres Kindes, nicht nur auf seine genetische Veranlagung. Ihr Kind hat eine einzigartige Persönlichkeit, Stärken und Eigenschaften.
  • Bildung. Die Genetik der Erkrankung Ihres Kindes zu verstehen, kann eine Herausforderung sein. Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um ein klares Verständnis für die neue Diagnose zu entwickeln. Dies wird Ihnen helfen, eine klare Vorgehensweise zu entwickeln.
  • Bewältigung. Jedes Elternteil hat seine eigene Art, mit Stress umzugehen und sich um sein Kind zu kümmern. Es kann hilfreich sein, Ihre Gefühle mit einem Familienmitglied, einem engen Freund oder einer psychosozialen Einrichtung zu teilen.
  • Unterstützung. Neben Familie und Freunden können auch Online- oder persönliche Selbsthilfegruppen helfen, das Gefühl der Isolation zu überwinden und Kontakte zu anderen zu knüpfen, die sich um ein Kind mit einer ähnlichen Erkrankung kümmern.

Unterstützung finden

Mitglieder von Selbsthilfegruppen und Interessenvertretungsorganisationen wissen aus erster Hand, welche Auswirkungen eine seltene genetische Diagnose haben kann. Wir bei Simons Searchlight betreiben gen-spezifische Facebook-Gruppen zu den Genen, die wir untersuchen. Da wir vor kurzem Gruppen für verschiedene Genveränderungen eingerichtet haben, kann es vorkommen, dass Sie die einzige Person in der Facebook-Gruppe sind. Mehr Menschen werden Simons Searchlight und diesen Facebook-Gruppen beitreten, wenn mehr Gentests verfügbar sind und mehr Menschen durch SPARK eine Diagnose erhalten. Die unten aufgeführten Organisationen, die sich für Patienten einsetzen, sind weitere Ressourcen, die die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten unterstützen.

  • Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, GARD
  • Nationale Organisation für Seltene Krankheiten, NORD
  • Europäische Organisation für seltene Krankheiten, EURORDIS
  • Genetische Allianz

Soziale Medien in der Gemeinschaft für seltene Krankheiten

Die sozialen Medien haben einen großen Einfluss darauf, wie Informationen in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten weitergegeben werden. Nach der Diagnose wenden sich Patienten und Familien an die sozialen Medien, um Kontakte zu knüpfen, Geschichten auszutauschen und Ressourcen und Unterstützung für ähnlich Betroffene aus der ganzen Welt bereitzustellen.

Global Genes, NORD und EURORDIS nutzen ihre starke Online-Präsenz, um mit Kampagnen und Veranstaltungen in den sozialen Medien für die Erforschung seltener Krankheiten zu werben und sich dafür einzusetzen.

Global Genes hat auch eine Reihe von RARE-Toolkits entwickelt, um über Themen, die für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten wichtig sind, aufzuklären und bewährte Praktiken zu vermitteln. Sie veranstalten auch eine Reihe von RARE-Webinaren und -Podcasts.

Verbindung zur Forschung

Die Erforschung seltener Krankheiten ist schwierig, weil der Zugang zu Patienteninformationen aufgrund der geringen Anzahl von Menschen, die an der jeweiligen Krankheit leiden, begrenzt ist. Außerdem sind viele medizinische Technologien in Krankenhäusern und bei Fachärzten erhältlich, aber einige der neueren Behandlungen und Therapien werden nur im Rahmen von Forschung und klinischen Studien angeboten. Wenn Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, wird unser Team Sie über neue Forschungsstudien informieren, sobald diese verfügbar sind. Im Folgenden finden Sie einige Online-Ressourcen, die Sie nutzen können, um laufende klinische Studien zu finden.

Wachsam bleiben gegenüber Informationen

Alles, was Sie über die Krankheit wissen können, ist ein wichtiger nächster Schritt auf Ihrem Weg. Die nachstehenden Ressourcen enthalten Informationen über Forschung, Politik, klinische Versuche und persönliche Geschichten von Patienten und Klinikern.


  • RARE Daily
     ist ein Nachrichtenbulletin, das von Global Genes herausgegeben wird und das Ziel verfolgt, die Herausforderungen seltener Krankheiten durch Aufklärung und Aktivismus zu beseitigen.
  • Vielleicht möchten Sie einen
    Google-Benachrichtigung
     einrichten, mit dem Sie per E-Mail benachrichtigt werden, wenn Google neue Ergebnisse zu einem Thema findet, das Sie interessiert.
  • Sie können auch Autor-Publikation- oder Themen-Alerts einrichten von
    PubMed
     einrichten, um benachrichtigt zu werden, wenn ein neuer Zeitschriftenartikel zu einem Thema von Interesse veröffentlicht wird.

Zusätzliche Ressourcen

Künftige Planungs- und Wohnraumressourcen:


  • Die ARC
     ist eine nationale, gemeindebasierte Organisation mit vielen Ortsverbänden für Menschen mit geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen. Sie ist eine hervorragende Quelle für Informationen über Politik, Behindertenrechte und Dienstleistungen.

Peer-Unterstützung und Mentoring:

  • Die
    Freundschaftskreis
     ist eine gemeinnützige Organisation, die ehrenamtliche Teenager mit Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit besonderen Bedürfnissen für soziale Programme zusammenbringt.

Unterstützung für Betreuer:


  • Family Voices
     ist eine nationale Organisation, die Eltern zusammenbringt, die ein Kind haben, das eine ähnliche Behinderung, chronische Krankheit oder gesundheitliche Probleme hat. Weitere Informationen über Ihre Ortsgruppe finden Sie auf deren Website.

Unterstützung durch Geschwister:


  • Das Sibling Support Project
     ist eine gemeinnützige Organisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Brüder und Schwestern von Menschen mit besonderen Bedürfnissen zu unterstützen. Weitere Informationen über Ihre Ortsgruppe finden Sie auf deren Website.

Interessenvertretungsorganisationen:


  • Autism Speaks
     ist eine Organisation, die die Autismusforschung fördert und Aktivitäten zur Sensibilisierung und Aufklärung von Familien, Behörden und der Gemeinschaft durchführt. Zugang zu ihrem Ressourcenverzeichnis finden Sie in ihrem Ressourcenleitfaden. Sie verfügen auch über ein Autismus-Reaktionsteam, das bei der Suche nach lokalen Ressourcen, wie z. B. rechtlicher Unterstützung, finanziellen Mitteln und Empfehlungen für Dienstleister, behilflich sein kann. Kontaktieren Sie das Autism Response Team unter 888-288-4762.
  • Die
    Oster-Siegel
     ist eine gemeinnützige Organisation mit Dienstleistungen wie Frühförderung, integrative Kinderbetreuung, medizinische Rehabilitation und Autismus-Dienste für Kleinkinder und ihre Familien; Jobtraining und -coaching, Arbeitsvermittlung und Transportdienste für Erwachsene mit Behinderungen, einschließlich Veteranen; Militär in der Übergangsphase, Veteranen und ihre Familien, Tagesdienste für Erwachsene und Beschäftigungsmöglichkeiten für ältere Erwachsene – und vieles mehr.

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