FAMILIENGESCHICHTE

Leahs Geschichte der 16p11.2-Deletion

Ihr Kind hat auch mit dieser Störung ein großes Potenzial. Wenn keine schwerwiegenden medizinischen Probleme vorliegen, die eine besondere Betreuung erfordern, können Sie davon ausgehen, dass Ihr Kind mit einer robusten Vitalität ins Leben starten wird.

Kim, Mutter von Leah, einer 20-Jährigen mit einer Deletion von 16p11.2

Wie sieht Ihre Familie aus?

4-köpfige Familie – Eltern mit zwei Kindern. Unsere älteste Tochter, 20 Jahre alt, hat eine 16p.11.2-Deletion, und unser Adoptivsohn aus Haiti ist 12 Jahre alt. Wir leben in Denver mit meiner Familie – Vater und Geschwister in Denver-Metro sowie einige der Kinder meiner Geschwister im Alter von 17 bis 40 Jahren.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Reisen, Musicalaufführungen und Theater, Motorradfahren, ATV und Backen. Mein Sohn spielt Elite-Fußball, also viele Fußballspiele und einige Reisen dafür. Wir lieben Tiere. Wir haben 3 kleine Hunde, 2 Katzen und Hühner im Garten. Wir leben in einer GROSSARTIGEN Nachbarschaft, in der wir unsere Nachbarn als unsere Familie betrachten! Im Allgemeinen ist in unserem Leben ziemlich viel los.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

In Bezug auf das Deletionssyndrom unserer Tochter geht es darum, ihre Epilepsie in den Griff zu bekommen und sicherzustellen, dass sie finanziell abgesichert ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?

Wir haben seit ihrer Diagnose im Alter von 14 Jahren im Jahr 2015 teilgenommen. Obwohl ich traurig darüber bin, dass sie eine seltene genetische Deletion hat, bin ich von der Forschung fasziniert und hielt es für sehr wichtig, mich an der Forschung zu beteiligen, um herauszufinden, wie diese Anomalien entstehen, und um die Gesundheit und das Wohlergehen derjenigen zu unterstützen, die mit dieser Deletion geboren wurden. Ich bin beeindruckt, welche Fortschritte die Genforschung in den 20 Jahren ihres Lebens gemacht hat.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem Sie einfach an der Forschung teilnehmen. Achten Sie darauf, die Fragebögen auszufüllen, wenn sie bei uns eingehen. Das ist mir sehr wichtig.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wenn überhaupt, welche Forschungsergebnisse haben sie in Bezug auf die Ursachen dieser Art von genetischen Störungen erzielt. Theorien? Das scheint bei Menschen aller Altersgruppen der Fall zu sein. Ich war 39 und mein Mann 52 Jahre alt, als wir schwanger wurden, daher hatte ich oft gedacht, dass es möglicherweise an unserem Alter liegen könnte. Aber es scheint nicht so zu sein. Gibt es irgendwelche Hinweise auf diese Möglichkeit oder andere neue Beweise, die auf eine “Ursache” hindeuten würden? Ich glaube, die Forschung hat einen Zusammenhang mit Epilepsie bei Kindern mit 16p11.2-Deletion festgestellt. Wie wurde diese Forschung vorangetrieben?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich kann mich glücklich schätzen. Fünfzehn Jahre vor ihrer Diagnose stellten wir eine leichte Entwicklungsverzögerung fest, als sie noch ein Säugling war. Ihre Entwicklung lag im normalen Bereich, aber immer am hinteren Ende, und was das Sprechen anbelangt, so redete sie zwar viel und hatte eine Menge Gedanken, aber ihr Ausdruck war schwierig. Wir erkannten schon früh, dass etwas anders war, und ließen sie testen. Wir hatten/haben die finanziellen Mittel, um ihre besonderen akademischen Bedürfnisse zu unterstützen. Ihre Lernschwierigkeiten sind eher gering, aber sie ist auf jeden Fall herausgefordert. Sie weist einige der Gesichts- und Körpermerkmale auf, ist aber in Bezug auf ihre Organe und ihr Immunsystem sehr gesund. Sie hat eine gut kontrollierte klonisch-tonische Epilepsie, die 2012 diagnostiziert wurde, und hat nur 1-2 Anfälle pro Monat. Sie hat gerade mit einem zusätzlichen Medikament begonnen, von dem wir glauben, dass es die Anfälle ganz verhindern wird. Epilepsie ist ihre größte Sorge um sich selbst und kann ihr Stress bereiten. Sie hat ein kleines Gewichtsproblem, da sie nur 1,70 m groß ist und offen gesagt nicht sehr gut isst. Sie ist sehr intelligent, sie fährt Auto, sie fährt Motorrad, sie liebt Geschichte, sie liest gerne (liebt ihr Telefon) und hat einen Job, für den sie sehr verantwortlich ist. Sie ist eine sehr gute Bäckerin und plant, diesen Beruf in der Schule zu erlernen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ihr Kind hat auch mit dieser Störung noch viele Möglichkeiten. Wenn keine schwerwiegenden medizinischen Probleme vorliegen, die eine besondere Betreuung erfordern, können Sie davon ausgehen, dass Ihr Kind mit einer robusten Vitalität ins Leben geht und den Erfolg zu schätzen weiß, den es aus eigener Kraft und auf seine eigene Weise erzielt. Als Eltern haben wir bestimmte Ideale, Wünsche und Erwartungen an das Leben unseres Kindes (und Facebook hat es denjenigen von uns, die ein Kind mit Lernschwierigkeiten haben, nicht leicht gemacht). Nehmen Sie die Einzigartigkeit und die typische fröhliche Persönlichkeit Ihres Kindes an, denn es leistet einen wichtigen Beitrag zur Gesellschaft und wird eine Zukunft haben, in die es hineinleben kann und auf die es sicherlich stolz sein wird. Ich kann Ihnen gar nicht sagen, wie viele Komplimente ich für die Freundlichkeit und Aufgeschlossenheit unserer Tochter bekomme. Sie ist ein wahres Juwel!