FAMILIENGESCHICHTE

Die Geschichte von Zion Leben mit MED13L

Haben Sie Vertrauen und fassen Sie Mut. Sehen Sie, was Sie lernen können, nicht nur von Ihrem Kind mit MED13L, sondern von jedem Kind in seiner Einzigartigkeit.

Danielle, Mutter von Zion, einem 3-Jährigen mit MED13L

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Name ist Danielle und mein Mann heißt Naser. Wir haben 3 wunderbare Jungen, Zade (7), Zion (3) und Zahni (1). Wir haben auch drei Hunde, daher ist es leicht zu sehen, dass wir die meiste Zeit alle Hände voll zu tun haben, aber unsere Herzen sind immer voll.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, neue Dinge auszuprobieren. Ob wir nun klettern, Kajak fahren, angeln oder einfach nur in den Park gehen, eine Radtour machen oder gemeinsam einen Film ansehen – wir lieben es, Zeit miteinander zu verbringen. Vor kurzem haben wir die Jungs zu ihrem ersten Profi-Baseballspiel mitgenommen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Als wir mit unserem mittleren Sohn Zion schwanger waren, erfuhren wir mit 18 Wochen, dass er mehrere Herzfehler hatte. In seinen ersten Jahren wurde das örtliche Kinderkrankenhaus zu unserem Zion und zu meinem zweiten Zuhause. Zion hatte als Säugling globale Verzögerungen, die wir nach seiner ersten Operation am offenen Herzen bemerkten. Als er 1 Jahr alt war, lernte er kaum, sich aufzusetzen, und wir vermuteten, dass er auch Autismus hatte. Mit 18 Monaten wurde bei ihm Autismus diagnostiziert. Er begann mit verschiedenen Therapien, darunter ABA, ST, PT und OT, die alle zu Beginn des COVID durchgeführt wurden. In Zusammenarbeit mit Zions Genetiker vermuteten wir etwas, das uns auf alle seine medizinischen Anomalien hinwies, und im Alter von 2,5 Jahren erhielten wir die Diagnose MED13L.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?

Die Teilnahme an der Forschung ist für uns nicht nur wichtig, um ein Heilmittel für MED13L zu finden, sondern auch, um die Eltern und Familien zu unterstützen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wünschte, die Forscher könnten herausfinden, ob irgendwelche Umweltfaktoren möglicherweise mit den in MED13L gefundenen Veränderungen in Verbindung stehen könnten.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir wurden von unserer MED13L-Familie ermutigt, immer Hoffnung für die Zukunft Zions zu haben. Eine Familie in der MED13L-Gemeinschaft zu haben, ist von unschätzbarem Wert.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?