Neue Liste der genetischen Varianten in Simons Searchlight

Wir haben eine neue Liste von genetischen Varianten in #SimonsSearchlight veröffentlicht. Diese Liste umfasst 2.069 Personen mit einer genetischen Erkrankung. Darüber hinaus gibt es neue genetische Gemeinschaften auf der Liste, die über genügend Personen verfügen, um für die Forschungsgemeinschaft freigegeben zu werden.

Dazu gehören 28 genetische Erkrankungen, die mit den Genen zusammenhängen:

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

Dies ist Ihr Verdienst. Ein großes Lob geht an unsere Patientenvertretungen, die dazu beigetragen haben, die Beteiligung an Simons Searchlight zu erhöhen.

Lesen Sie weiter: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/