Lernen Sie Dr. Siddharth Srivastava kennen.

Dr. Siddharth Srivastava ist pädiatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. In seiner Forschung untersucht er verschiedene genetische Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale Lähmung und Entwicklungsrückschritte. Seine Gruppe verwendet verschiedene Ansätze, darunter die Entdeckung von Genen, die kognitive und verhaltensbezogene Phänotypisierung und die Identifizierung von Biomarkern. Am Boston Children’s Hospital betreut er Kinder in verschiedenen Kliniken für Neuroentwicklung und Neurogenetik. Er erhielt seinen B.A.-Abschluss in Biochemie von der Columbia University und seinen M.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Er absolvierte eine kombinierte Facharztausbildung für Kinderheilkunde und neurologische Entwicklungsstörungen am Johns Hopkins Hospital und dem Kennedy Krieger Institute. Er absolvierte ein Stipendium für Neurogenetik am Boston Children’s Hospital.

Wir haben Dr. Srivastava zu seiner Forschung befragt:

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight research?

Ich kam zum ersten Mal mit Simons Searchlight in Kontakt, als ich Menschen mit HIVEP2-Störung und SETBP1-Störung betreute. Veränderungen in den Genen HIVEP2 und SETBP1 wurden mit Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht. Die Familien dieser Personen haben unglaubliche Arbeit geleistet, um in der Forschung, der Bildung und der Interessenvertretung Fuß zu fassen, und sich mit Dr. Wendy Chung in Verbindung gesetzt, die ihren Platz in der Simons Searchlight-Forschungsgemeinschaft gefestigt hat. Meine Beschäftigung mit diesen Störungen in Verbindung mit Chungs Arbeit ermöglichte es mir, mit Simons Searchlight zusammenzuarbeiten, insbesondere bei der Phänotypisierung von Entwicklungsstörungen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Anhand der Simons Searchlight-Daten haben wir zunächst verschiedene Gruppen von Erkrankungen identifiziert, die mit Genen verbunden sind, die ähnliche Funktionen haben. So spielen beispielsweise die Gene CSNK2A1, HIVEP2, MED13L und SETBP1 eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Genen. Die Gene GRIN2B, SCN2A, STXBP1 und SYNGAP1 spielen eine wichtige Rolle bei der Kommunikation zwischen Neuronen. Anschließend haben wir das neurologische Entwicklungsprofil einer Gruppe von Störungen mit einer anderen verglichen. Die Untersuchung von Neuroentwicklungsprofilen auf diese Weise kann Aufschluss darüber geben, wie unterschiedliche genetische Veränderungen zu den endgültigen gemeinsamen Wegen von Autismus und geistiger Behinderung führen können.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genveränderung verbunden?

Unser Team nutzte neuroverhaltensbezogene Daten, die mit bestimmten genetischen Störungen verbunden sind, die im Rahmen von Simons Searchlight untersucht wurden.

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?

Bisher haben wir noch keine Bioproben verwendet, aber das ist ein Bereich, den wir aktiv erforschen.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerung verbundenen Genveränderungen beigetragen?

Je nach genetischer Veränderung können bestimmte genetische Bedingungen zu schwererem Autismus und geistiger Behinderung führen. Verschiedene Faktoren können den Schweregrad beeinflussen, darunter auch das Vorhandensein von Krampfanfällen.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Ich halte es für sehr wichtig, dass sich Familien von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen an Registerstudien beteiligen. Bevor wir nach Behandlungen und Interventionen forschen, müssen wir zunächst wichtige Ergebnismessungen vornehmen. Das ist genau die Rolle, die Simons Searchlight bei vielen seltenen genetischen Störungen spielt, die mit Autismus und geistiger Behinderung einhergehen.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Simons Searchlight verfügt über eine Fülle von Daten, darunter auch Neuroimaging-Daten, die wir für tiefer gehende Forschungsanalysen nutzen wollen.