FAMILIENGESCHICHTE

Myles’ Geschichte Leben mit DYRK1A

Atmen Sie TIEF durch. Es wird alles gut.

Amy, Mutter von Myles, einem 4-Jährigen mit DYRK1A

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine eng verbundene Familie, die im ländlichen Oklahoma lebt. Wir sind eine hart arbeitende Familie, die nichts unversucht lässt, um Myles zu versorgen und zu betreuen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sehen ihm gerne bei der Wasser- und Pferdetherapie zu. Wir spielen gerne mit unseren beiden Jungs.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Wir wohnen so weit entfernt von Anbietern und Dienstleistungen, die Myles benötigt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um mehr Forschung und Antworten über seinen genetischen Zustand zu erhalten.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich stelle Daten und Umfragen zur Verfügung.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wünschte, ich wüsste, ob sich das auf ihre Lebenserwartung auswirkt. Wie wird die Zukunft meiner Jungs aussehen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich konnte eine private Facebook-Gruppe finden, in der ich lernen und Fragen stellen konnte.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen Sie TIEF durch. Es wird alles gut, ich weiß, das ist eine niederschmetternde Nachricht. Ihr Kind wird in seiner eigenen Zeit Sprünge und Ziele erreichen.