Christophs Geschichte Leben mit einer distalen Deletion 16p11.2

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie ist eine liebevolle, aktive Familie. Wir verbringen gerne Zeit miteinander und erkunden neue Orte.

Was machen Sie zum Spaß?

Zwei der Lieblingsbeschäftigungen unserer Familie sind Brettspiele und gemeinsame Tanzabende. Wir gehen auch gerne auf örtliche Feste, essen und fahren mit Fahrgeschäften in einem örtlichen Freizeitpark.

Christopher ist ein sehr fröhliches Kind, das gerne Fußball spielt und Einsatzfahrzeuge liebt, vor allem Feuerwehrautos! Er genießt Familientage und isst gerne Schokoladeneis in seiner Lieblingseisdiele.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unser größtes Problem ist es, Christopher Zugang zu den Ressourcen und der Unterstützung zu verschaffen, die er braucht, um sein Leben bestmöglich zu gestalten. Wir hatten großes Glück und hatten Zugang zu vielen Therapien und Beratern in seiner Schule und in unserer Region. Christopher hat große Fortschritte gemacht, seit er mit verschiedenen Therapien begonnen hat, und wir hoffen, dass die Zugänglichkeit und Erschwinglichkeit dieser Dienste auch weiterhin gegeben ist, wenn er älter wird.

Auch außerhalb von Therapien war es schwierig, integrative Orte zu finden, die man mit Christopher besuchen konnte. Er kann sich gut anpassen, wenn er an einen neuen Ort kommt, aber wir haben festgestellt, dass es an vielen Orten keine speziellen Einrichtungen für Kinder mit besonderen Bedürfnissen gibt. Ich glaube, dass eine bessere Aufklärung der Unternehmen über Autismus und besondere Bedürfnisse ihnen helfen würde, integrativer zu werden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir beteiligen uns gerne an der Forschung. Wir hoffen, dass unsere jetzige Beteiligung es anderen ermöglicht, in Zukunft mehr Antworten und Zugang zu mehr Ressourcen zu erhalten.

Unsere Beteiligung an der Forschung hat uns geholfen, Christophers Behinderung und seine genetische Erkrankung besser zu verstehen. Der Zugang zu den Informationen und Ressourcen, die uns aus den Forschungsstudien, an denen wir teilgenommen haben, zur Verfügung gestellt wurden, hat uns geholfen, ihm besser zu helfen, sich in seiner Welt zurechtzufinden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Simons Searchlight hat die Tür zu einem Netzwerk von anderen Menschen geöffnet, die die gleiche genetische Veränderung wie Christopher haben. Wir haben etwas über andere Krankheiten gelernt, auf die wir achten müssen, wenn Christopher älter wird, und wir haben Erklärungen für aktuelle Krankheiten erhalten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich würde gerne wissen, wie es zu dieser genetischen Veränderung gekommen ist und warum.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir haben gelernt, dass eine erfolgreiche, glückliche und strahlende Zukunft für Christopher möglich ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Treten Sie ein, treten Sie ein, treten Sie ein! Scheuen Sie sich auch nicht, Fragen zu stellen.