Simons Searchlight: Januar 2023 Datenfreigabe

Im Januar 2023 veröffentlichte Simons Searchlight neue Daten zur Verwendung in Forschungsstudien. Zugelassene Prüfer können die Daten anfordern über
SFARI-Basis
.

Einige Höhepunkte dieser Datenveröffentlichung sind:

• Aktualisierte Zusammenfassungsdateien für die Befragung zur Krankengeschichte, die Befragung zu früheren Diagnosen und die Erhebung zur Anfallsgeschichte
• 836 neue Vineland-3 Datensätze
• 1.190 neue QI-Behinderungsdatensätze
• Überarbeitete Datei mit Laborergebnissen einschließlich Varianteninformationen und überarbeiteten Variantenklassifizierungen
• Aktualisierte Daten zu den Meilensteinen der Entwicklung, einschließlich Mobilität und Kommunikation
• Längsschnittdaten über Anfälle, abgestimmt mit dem Rare Epilepsy Network