Neue Liste der genetischen Varianten in Simons Searchlight

Wir haben eine neue Liste von genetischen Varianten in Simons Searchlight veröffentlicht. Diese Liste enthält 2.808 Personen mit einer genetischen Erkrankung – das sind 739 mehr als bei der letzten Veröffentlichung im August 2022! Darüber hinaus gibt es neue genetische Gemeinschaften auf der Liste, die über genügend Personen verfügen, um für die Forschungsgemeinschaft freigegeben zu werden. Dazu gehören 28 NEUE genetische Bedingungen:

• 2p16.3-Deletion
• 15q11.2 BP1-BP2-Deletion
• 17q12-Duplikation
• BRSK2
• CLCN4
• CSDE1
• CTBP1
• DLG4
• DYNC1H1
• EIF3F
• GIGYF1
• HECW2
• KMT5B
• MEF2C
• NEXMIF
• SCN1A
• SMARCA4
• SMARCC2
• SOX5
• TCF20
• TRIO
• UPF3B
• USP9X

Dies ist IHR Beitrag zur Ausweitung der Teilnahme an Simons Searchlight. Lesen Sie weiter.