Emmas Geschichte Leben mit MAND

Wie sieht Ihre Familie aus?

Ich denke, wir sind ziemlich normal… wir lieben Musik und Kunst und sind aktiv. Meine Mädchen sind Tänzerinnen und Turnerinnen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir fahren mit unseren Fahrrädern und Motorrollern. Wir gehen auch gerne ins Kino, in den Buchladen oder in den Trampolinpark.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unsere größte Schwierigkeit besteht darin, Emma zu helfen, sich selbst zu regulieren. Sie hat so viele große Emotionen und eine Menge Angst, so dass wir immer daran arbeiten, Lösungen zu finden, die ihr im Moment helfen, aber E auch beibringen, ihre Werkzeuge zu benutzen, um ihr zu helfen, wenn ich nicht gerade da bin, um sie ans Atmen zu erinnern.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Unsere Geschichte ist ein wenig anders als die vieler anderer 2qtie… Emma hat eine Mutation und sie ist die Einzige mit ihrer Variante, so dass es für ihre Ärzte wirklich schwierig war, sie zu diagnostizieren. Das Genetik-Team in Stanford, das zwar großartig ist, fand ihre Diagnose erst, als sie fast 7 Jahre alt war. Emma war bereits in Frühförderprogrammen für Sprach- und Beschäftigungstherapie, aber wir kannten die Ursache nicht, bis sie ihre Diagnose erhielt, und ich musste einige ihrer Ärzte drängen, weiterzumachen. Einer ihrer Ärzte sagte mir, ich solle aufgeben, ich würde die Antwort nie erfahren. Da diese Krankheit so selten ist und es nicht viele Informationen gibt, ist die Forschung so wichtig für alle Kinder mit dieser Krankheit, aber auch für diejenigen, die sich vielleicht in einer ähnlichen Situation wie Emma befinden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Alle Informationen, die wir weitergeben, können dazu dienen, anderen zu helfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wüsste gern, wofür das MBD5-Gen verantwortlich ist und welche Herausforderungen auf uns zukommen könnten.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Jeder ist anders, aber insgesamt habe ich gelernt, wie viel Freude und Liebe 2qties verbreiten.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Routine ist alles! Und seien Sie so analytisch wie möglich. Es gibt Lösungen, die sehr hilfreich sind, man muss nur herausfinden, was für die eigene Familie funktioniert. Auch wenn es so aussieht, als würden sie nur langsam vorankommen, werden sie es schaffen, und Sie werden viel Freude empfinden, wenn Sie sehen, wie sie ihre Herausforderungen meistern. Ich habe geweint, als Emma zum ersten Mal eine normale Schere benutzte. Daran habe ich bei meiner älteren Tochter nicht gedacht. Es gibt so viele schöne Momente wie diesen.