Teddys Geschichte Leben mit DYRK1A

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie ist so besonders, seit Teddy da ist. Wir alle lieben Teddy, und wir sind eine glückliche Familie, die unser kleines Wunder hat.

Was machen Sie zum Spaß?

Mit Teddy auf Abenteuer zu gehen und einfach Zeit mit ihm zu verbringen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Mein größtes Problem ist, dass ich herausgefunden habe, dass Teddy eine seltene genetische Krankheit hat, und alles, was er täglich durchmachen muss, bricht mir jeden Tag das Herz, weil er so viel durchmachen muss, aber es bringt ihn nie zu Fall, er lächelt immer, egal was passiert. Er ist eine solche Inspiration.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Das DYRK1A-Syndrom bekannt zu machen, damit mehr Forschung betrieben werden kann und hoffentlich mehr Antworten für alle, die das DYRK1A-Syndrom haben, und für uns Eltern, denn es ist so schwer, nichts über das Syndrom zu wissen, und da die Fachleute nichts über das Syndrom wissen, wissen wir nie, was als nächstes passieren wird.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Bereitstellung von Informationen über die Umfrage und Sensibilisierung derjenigen, die dies lesen könnten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was hält die Zukunft für mein Baby bereit?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Es gibt eine Facebook-Gruppe mit anderen Eltern, deren Kinder ebenfalls das DYRK1A-Syndrom haben. Es ist eine tolle Seite, und alle helfen, wo sie nur können, und geben so viele Informationen wie möglich. Es ist eine sehr unterstützende Gruppe.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist in Ordnung, dass es einem nicht gut geht, dass man traurig ist, dass man Angst hat, dass man sich Sorgen macht, und dass man Fragen stellen darf. Es brach mir das Herz, dass mein Sohn diese Krankheit hatte, aber es war auch das letzte Puzzleteil für uns, als wir seine Diagnose im Alter von 5 Monaten erhielten, denn wir wussten seit der 26. Es ist eine harte Reise, aber mit unseren Babys ist es die beste Reise.