Ashers Geschichte Leben mit CUL3

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine kleine dreiköpfige Familie (und eine Katze namens Bisoux) und leben in Kanada.

Asher ist ein unglaublich liebes und sehr fröhliches Kind, das gerne Witze erzählt und andere zum Lachen bringt. Gerne erzählt er allen Zuhörern von seinen Abenteuern in Minecraft und Pokémon. Er verbringt gerne Zeit zu Hause mit Mama und Papa. Er isst auch gerne alle Schokolade, die er in die Finger bekommt.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir schauen gerne Filme, spielen Brettspiele und Nintendo-Spiele (vor allem Mario Kart!) und veranstalten Tanzpartys. Wir gehen auch gerne in unsere örtlichen Museen, Festivals und Parks.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Da es sich um eine so seltene genetische neurologische Entwicklungsstörung handelt, dauerte es 8 Jahre, bis wir eine genaue Diagnose erhielten. Das war unsere erste große Schwierigkeit. Jetzt, da wir über seinen Zustand Bescheid wissen, besteht unsere größte Schwierigkeit darin, Asher rechtzeitig Zugang zu Ressourcen und Unterstützung zu verschaffen, die ihm helfen, sich zu entwickeln und sein bestes Leben zu leben.

In Anbetracht der vielen Unbekannten, wie sich die CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörung auf sein Leben auswirken wird, wenn er älter wird, kann es schwierig sein zu wissen, welche medizinischen und entwicklungsbezogenen Therapien, Dienste und Programme seinen Bedürfnissen am besten entsprechen. Dies bedeutete viel selbstgesteuerte Forschung, Fürsprache und Planung.

Wir möchten, dass das Bewusstsein und das Wissen über seltene genetische Störungen bei den Leistungserbringern im Gesundheitswesen gestärkt wird, und wir möchten auch, dass die Dienstleistungen für Menschen mit Entwicklungsstörungen in der Gemeinschaft leichter zugänglich und erschwinglicher werden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir sind eine Familie von Sozialwissenschaftlern und lieben die Forschung! Wir schätzen sie und nehmen gerne an ihr teil.

Wir lernen ständig dazu und suchen nach neuen Informationen, die uns helfen könnten, Ashers Lebensqualität zu verbessern. Wir hoffen, dass unsere Teilnahme an der Forschung eines Tages nicht nur Asher helfen wird, sondern auch anderen Kindern, bei denen eine mit CUL3 zusammenhängende neurologische Entwicklungsstörung diagnostiziert wurde, in Zukunft.

Wie haben Sie das Gefühl, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Erkrankungen zu erfahren?

Die Daten, die wir und andere Familien für die Simons Searchlight-Patientenregister zur Verfügung stellen, sind wichtig, um eine Wissensgrundlage für seltene Erkrankungen wie Morbus Asher zu schaffen. Wir hoffen, dass diese Daten Forschern und Gesundheitsdienstleistern zur Verfügung gestellt werden können, um genetische Erkrankungen besser zu verstehen und die Lebensqualität zu verbessern.

Die Teilnahme an ihrem Programm hat uns auch die Möglichkeit gegeben, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die dieselbe genetische Erkrankung wie Asher haben. Dies war nicht nur eine unschätzbare Erfahrung, die uns ein persönliches Gemeinschaftsgefühl vermittelt hat, sondern es hat auch dazu beigetragen, Familien zusammenzubringen, um das Bewusstsein für CUL3-bedingte neurologische Entwicklungsstörungen zu schärfen und sich dafür einzusetzen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Störung finden?

Wir würden gerne wissen, ob eines Tages eine medikamentöse oder gentherapeutische Behandlung möglich ist.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Durch den Kontakt zu anderen CUL3-Familien haben wir gelernt, dass wir auf diesem Weg nicht allein sind und dass die Diagnose seiner seltenen Krankheit sein Potenzial nicht begrenzt.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sich der Ungewissheit zu stellen, kann eine Herausforderung sein, aber denken Sie daran, einen Tag nach dem anderen zu nehmen. Zögern Sie nicht, sich an andere zu wenden und mit ihnen in Kontakt zu treten, die Sie unterstützen können.