Mollys Geschichte Leben mit PPP2R1A

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben zwei Jungen und ein Mädchen und leben ein ziemlich typisches Vorstadtleben. Bei unserer Tochter Molly wurde in der Gebärmutter eine Aortenisthmusstenose diagnostiziert, die zwei Tage nach ihrer Geburt operativ behoben wurde. Auf der Intensivstation wurde festgestellt, dass sie eine Hypoplasie des Corpus callosum hatte. Aufgrund dieser beiden Probleme wurden Gentests durchgeführt, und es wurde festgestellt, dass sie eine de novo-Variante des PPP2R1A-Gens hat. Sie hat eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Schluckbeschwerden. Sie hat eine G-Sonde, seit sie ein paar Monate alt war. Sie hatte Anfälle, die aber erfolgreich mit Medikamenten behandelt wurden. Sie ist in der Lage, sich selbst aufzusetzen und kann mit einer Gehhilfe begrenzte Strecken gehen. Sie kann nicht sprechen, ist aber lieb, fröhlich und verspielt. Molly liebt Musik, beobachtet ihre Brüder und ist gerne mit anderen Kindern zusammen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen gerne spazieren, fahren Rad, wandern, spielen, gehen ins Kino und verbringen Zeit mit der Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Wir haben eine Menge durchgemacht. Viele unserer größten Herausforderungen sind solche, auf die es keine wirklichen Antworten zu geben scheint. Manchmal sind die schwierigsten Dinge die normalen, alltäglichen Dinge, die wir zusätzlich zu den zusätzlichen Terminen, Therapien, Bedürfnissen usw. bewältigen müssen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die genetische Abweichung unserer Tochter ist außergewöhnlich selten. Als sie zum ersten Mal diagnostiziert wurde, ergab die Suche nach Informationen im Internet keine Ergebnisse. Die Teilnahme an der Forschung ist eine Möglichkeit, zu mehr Wissen auf dem Gebiet beizutragen und möglicherweise von neuen Entwicklungen zu profitieren.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir hoffen, dass wir mit unseren Informationen den Pool der verfügbaren Forschungsdaten bereichern können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ein besseres Verständnis dieser Abweichung und mögliche Behandlungen wären ein Wunder.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir hatten sehr wenig Kontakt zu anderen Familien mit der gleichen Diagnose, aber wir haben einige Freunde in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten / medizinisch komplexen Erkrankungen. Sie haben uns geholfen, uns über Leistungen, Ausrüstung und andere Ressourcen zu informieren. Es ist immer schön, sie zu besuchen, denn wir haben viele gemeinsame Erfahrungen und sprechen die gleiche Sprache.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sie sind nicht allein. Eine schwierige Diagnose wird Ihr Leben verändern und die Dinge werden schwierig sein, aber Ihr Leben ist nicht vorbei. Sie werden sich etwas einfallen lassen, aus Ihren Erfahrungen lernen und trotzdem Wege finden, Freude zu haben.