Teddys Geschichte Leben mit einer 16p11.2 Mikrodeletion

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind abenteuerlustige Introvertierte: eine Familie mit Mutter, Vater, drei Jungen, 2 Hunden und einer Katze. Wir lieben die Gesellschaft der anderen, aber wir planen unsere Veranstaltungen in der Gemeinschaft sorgfältig zu verkehrsarmen Tagen und Zeiten, um eine entspanntere Erfahrung zu machen. Dieses Arrangement ermöglicht es uns, die niedrigste sensorische Erfahrung für unsere Familie zu machen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben Camping, Wandern, Wasserparks und gemeinsame Spiele zu Hause. Wir bauen gerne Verstecke in unserem eigenen Haus und veranstalten Filmabende mit der Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Der Umgang mit den Urteilen der Öffentlichkeit und den manchmal verletzenden Kommentaren über die neurodiversen Verhaltensweisen unseres Sohnes. Als er mit den Armen schlug und freudige Laute von sich gab, nachdem er ein Flugzeug über sich hatte fliegen sehen, fragte ein Gemeindemitglied spöttisch: “Was ist denn mit ihm los?”

Unser Sohn ist außerhalb des Hauses nonverbal, kann aber auf den ersten Blick neurotypisch erscheinen, so dass er bei jedem Ausflug einem Fremden erklären muss, dass er keine Fragen beantworten kann.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir möchten künftigen Familien mit dieser Diagnose mehr Informationen zur Verfügung stellen. Die Teilnahme an der Forschung hat allen unseren Jungen Spaß gemacht. Bei der Abgabe einer Urinprobe haben wir einen echten Kicheranfall bekommen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir machen gerne mit und freuen uns, zur Wissenschaft beizutragen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Inwiefern behindert die Streichung die expressive Sprache?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir sind mit vielen Familien online in Kontakt getreten und haben festgestellt, dass viele von uns mit medizinischen Problemen konfrontiert sind, die in der Literatur noch nicht erwähnt wurden, wie z. B. beschleunigter Zahnverfall und geschwächtes Immunsystem.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Das Alter von 1-2,5 Jahren war für uns am schwierigsten. Die selbstschädigenden Handlungen unseres Sohnes waren auf dem Höhepunkt, und er konnte sich nicht mitteilen. Ich empfehle dringend die Anwendung der Gebärdensprache bei Kindern mit dieser Diagnose. Unser Kind hat die Gebärdensprache schneller gelernt, als wir sie ihm beibringen konnten. Sobald er durch Gebärden kommunizieren konnte, hörte er auf, sich selbst zu verletzen.