Marko’s Geschichte Leben mit CTNNB1

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Name ist Marko und ich bin 8 Jahre alt. Mein Vater ist Juan und meine Mutter ist Adriana. Wir leben in der Stadt Hermosillo im Bundesstaat Sonora, Mexiko. Als Familie gehen wir gerne im Park spazieren, essen Eis und treffen uns mit unseren Verwandten. Wir respektieren und unterstützen uns gegenseitig. Dank dessen komme ich in meinen Therapien voran.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich lache gerne und viel. Ich nehme sogar gerne Videos mit meinem Handy auf und lache dabei laut. Ich spiele auch sehr gerne mit Stofftieren, schaue mir YouTube-Videos an und zeichne.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich bin auf dem linken Auge blind und trage auf dem rechten eine Brille, weil ich einen Astigmatismus habe, aber die wichtigste medizinische Behandlung war die Verbesserung meiner motorischen Fähigkeiten. Ich kann noch nicht selbständig gehen, aber ich bin dabei, es mit Hilfe meiner Therapeuten und meiner Eltern zu erreichen. Seit bei mir das Asperger-Syndrom diagnostiziert wurde, nehme ich außerdem an einer Therapie für soziale Kompetenzen teil, in der ich mich sehr verbessert habe, so dass ich mit meinen Mitschülern und Lehrern besser auskomme.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

In meiner Familie waren wir daran interessiert, an der Forschung zum CTNNB1-Syndrom teilzunehmen, weil wir an die Wissenschaft glauben. Wir sind der Meinung, je mehr Menschen sich beteiligen, desto besser wird das Wissen über genetische Störungen und desto mehr Möglichkeiten gibt es, medizinische Behandlungen zu erreichen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem wir Informationen über das Leben meines Sohnes mit dem CTNNB1-Syndrom zur Verfügung stellen, helfen wir den Forschern, die Daten anderer Kinder zu vergleichen, um herauszufinden, welche Merkmale gemeinsam auftreten und welche medizinischen Maßnahmen ergriffen werden sollten.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich vertraue darauf, dass die Forscher bald ein Medikament haben werden, das mir eine bessere Lebensqualität ermöglicht.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

In meiner Familie haben wir gelernt, dass es möglich ist, durch die Zusammenarbeit mit medizinischem und therapeutischem Personal wichtige Fortschritte zu erzielen. Das bedeutet, beständig zu sein und nicht aufzugeben, auch wenn es manchmal sehr anstrengend ist, die Agenda zu verfolgen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist wichtig, sich nicht nur auf ein ärztliches Gutachten zu verlassen. Auch wenn ein Arzt kein Einfühlungsvermögen zeigt, ist es notwendig, das Personal zu wechseln. In meiner Familie haben wir beschlossen, diejenigen auszuwählen, die die Bescheidenheit haben, zuzugeben, dass sie nichts über das CTNNB1-Syndrom wissen und dass sie daran interessiert sind, sich zu informieren.