Familien befähigen, Maßnahmen zu ergreifen

Familien befähigen, aktiv zu werden: Unterstützung für Menschen mit seltenen genetischen Neuroentwicklungsstörungen

Simons Searchlight bietet Familien die Möglichkeit, sich an der Forschung zu beteiligen, mit Wissenschaftlern in Kontakt zu treten und mögliche Behandlungen für seltene genetische Störungen zu erkunden.

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2016 wurde bei Jennifer Sills’ Tochter Jules das Okur-Chung-Syndrom für neurologische Entwicklung (OCNDS), auch CSNK2A1-Syndrom genannt, diagnostiziert. Von OCNDS sind weltweit weniger als 200 Menschen betroffen. “Angst war nicht das richtige Wort für meine Gefühle”, sagt sie. “Es gab keine Worte.”

Sills hat nicht gezögert, Maßnahmen zu ergreifen. Sie wandte sich an Wendy Chung, M.D. Ph.D., eine hoch angesehene pädiatrische Genetikerin und leitende Prüfärztin am
Simons Suchscheinwerfer
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Simons Searchlight ist ein globales Forschungsprogramm, das über 180 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen untersucht, darunter auch OCNDS. Die primären Forschungsziele sind die Förderung des wissenschaftlichen Verständnisses und die kostenlose Bereitstellung unschätzbarer Daten für Forscher.

Chung spielte zusammen mit Volkan Okur, M.D., eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von OCNDS. Gemeinsam rieten sie Sills, eine Stiftung zu gründen, um Familien bei der Bewältigung dieser Diagnose zu unterstützen.

Daraufhin gründete Sills die Patientenorganisation CSNK2A1 Foundation, und sie arbeitet eng mit Simons Searchlight zusammen. Sills betont die Bedeutung der Simons-Searchlight-Gemeinschaft, die Familien mit seltenen Krankheiten Trost und Unterstützung bietet und die Zusammenarbeit zwischen Familien und Forschern fördert. Die von Simons Searchlight ermöglichten Verbindungen sind vor allem im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen wichtig.

Einige Teilnehmer haben das, was Sills “extrem seltene Krankheiten” nennt, bei denen die Zahl der Betroffenen extrem gering ist. Diese Familien sind motiviert, sich an der Forschung zu beteiligen und sich mit Patientenvertretungen in Verbindung zu setzen, um ein Gefühl der Hoffnung zu finden. “Durch die Teilnahme an einem internationalen Forschungsprogramm wie Simons Searchlight”, sagt Sills, “erfahren die Familien, dass sie nicht genau im selben Boot sitzen, aber im selben Sturm.”

Einblicke teilen und in der Forschung vertreten sein

Mehr als 100 Familien, die von OCNDS betroffen sind, haben Simons Searchlight ihre medizinischen Daten zur Verfügung gestellt. Laut Sills ist das leicht zu bewerkstelligen und es gibt sogar eine Video über den Registrierungsprozess. Die Teilnahme an der Forschung wird angeboten in verschiedene Sprachen einschließlich Englisch, Französisch, Spanisch und Niederländisch. “Je mehr Menschen eingeschlossen werden, desto umfassender können wir uns ein Bild von der Krankheit machen”, erklärt Sills.

Die Informationen, die Simons Searchlight sammelt, sind sowohl für Familien als auch für Forscher wertvoll. Die Familien erhalten vierteljährliche Berichte mit den neuesten Daten über ihre genetische Erkrankung, und die Forscher haben Zugang zu Daten für Tiermodelle, klinische Versuche und andere Studien. Diese gesammelten Informationen tragen zu einem größeren Pool an wissenschaftlichen Erkenntnissen über die einzelnen Erkrankungen bei. Sills fügt hinzu: “Durch das Ausfüllen von Online-Umfragen werden die anonymisierten Daten an zugelassene Forscher weitergegeben, die die Krankheit untersuchen.”

Laura Palmer ist Präsidentin und Mitbegründerin der
SHINE-Syndrom-Stiftung
eine Patientenvertretung für Menschen mit DLG4-bedingter Synaptopathie. Sie bestätigt viele von Sills’ Punkten und betont die wichtige Rolle, die Simons Searchlight für Familien mit DLG4-Diagnosen gespielt hat. “Wir kennen derzeit 124 Menschen mit SHINE-Syndrom auf der ganzen Welt”, sagt sie. Palmer ermutigt diese Familien, sich an der Studie zu beteiligen und an der Forschung teilzunehmen.

Palmer teilt alle neuen Simons Searchlight-Datenberichte mit ihren DLG4-Familien und veröffentlicht die Informationen auf der Facebook-Seite von SHINE. “Als Eltern wollen wir Informationen für unsere Kinder. Ich und viele andere Eltern haben keinen wissenschaftlichen Hintergrund. Die enge Zusammenarbeit mit Simon Searchlight gibt uns hilfreiche Einblicke in eine Krankheit, die wir nicht verstanden haben.” Die leicht verständlichen Berichte von Simons Searchlight vermitteln eine Perspektive und verringern das Gefühl der Isolation, das Familien angesichts der Seltenheit ihrer Diagnosen oft empfinden.

Die Teilnahme an der Forschung und der Austausch von Informationen ist ein wichtiger Teil des Fortschritts und der Selbsthilfe bei seltenen Krankheiten. Simons Searchlight erleichtert dies durch ein benutzerfreundliches Teilnehmer-Dashboard, in dem sich Familien anmelden und ihre Fortschritte bequem verfolgen können. “Ich fand es gut, dass ich es in Etappen machen konnte”, sagt Sills. “Man kann damit anfangen, aufhören und wieder damit anfangen”, was ein wichtiger Teil unseres Schwerpunkts auf der Zugänglichkeit für Familien mit Kindern ist, die viele Bedürfnisse haben können.

Wissen befähigt: Den Weg der Entdeckung erhellen

Kaitlyn Singer, Projektleiterin bei Simons Searchlight, ist der Gemeinschaft der teilnehmenden Familien und ihrem langfristigen Engagement für die Forschung dankbar. “Wenn eine Familie eine Diagnose erhält, wendet sie sich an uns, weil sie nach Antworten sucht. Es gibt vielleicht nur wenige Informationen über diese seltene Krankheit, sie sind überfordert und wollen Unterstützung finden”, erklärt Singer. Singer hilft ihnen bei den ersten Schritten und führt sie durch alle Schritte der Forschungsteilnahme, vom Hochladen ihres genetischen Laborberichts bis zum Ausfüllen von Umfragen. “Die Beteiligung von mehr Menschen an unserer Forschung hat langfristig eine größere Wirkung; sie gibt uns ein besseres Bild, damit wir lernen und anderen weiter helfen können.

Singer weist auch auf die Bedeutung von Blutspenden für die Forschung hin und lädt Teilnehmer, die ihr Einverständnis geben, zur Abgabe einer Blutprobe ein, die vor Ort bei Quest Labs in den Vereinigten Staaten oder bei Familienkonferenzen vor Ort durchgeführt werden kann. Diese Proben können von qualifizierten Forschern verwendet werden, um unser Verständnis einer Krankheit zu erweitern und bei der Entwicklung künftiger Therapien und Behandlungen zu helfen.

Die genetischen Berater von Simons Searchlight stehen den Teilnehmern bei allen Fragen im Zusammenhang mit ihrer genetischen Diagnose zur Seite. Die genetische Beraterin Rebecca Smith möchte Familien helfen, die Komplexität ihrer genetischen Ergebnisse zu verstehen. “Die Geschwindigkeit, mit der wir lernen und wie schnell wir unseren Familien Antworten liefern, im Vergleich zu noch vor zwei Jahren, versorgt unsere Familien und Forscher mit dringend benötigtem Wissen”, sagt sie.

Ein Gefühl der Zugehörigkeit

Simons Searchlight hat es sich zur Aufgabe gemacht, Verbindungen zwischen Teilnehmern, Forschern und Interessenvertretern herzustellen, die sich für ein besseres Verständnis und die Unterstützung von Familien mit seltenen genetischen Neuroentwicklungsdiagnosen einsetzen.

“Sich zusammenzuschließen und zusammenzukommen”, betont Sills, “zeigt uns, dass wir nicht allein sind. Ob es sich um ein Online-Treffen mit Menschen aus der ganzen Welt handelt oder um eine lokale Gruppe von Familien in derselben genetischen Gemeinschaft, wir entwickeln tiefe Freundschaften und lernen, wie wir unserer Familie helfen können.”

Weitere Informationen finden Sie unter
Simons Suchscheinwerfer
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? Die Fotos stammen von Laura Palmer, Jennifer Sills und Erica Jones.