Den Weg vorgeben: Ein Interview mit Caroline Cheung

Geben Sie Ihren Namen und etwaige Verbindungen zu genetischen Gemeinschaften oder Patientenvertretungsgruppen an.

Mein Name ist Caroline Cheung-Yiu. Ich gehöre dem Simons Searchlight Community Advisory Committee an und setze mich für die IRF2BPL Disorder Community ein. Bei meinem Sohn wurde 2018 die seltene Krankheit IRF2BPL-Störung diagnostiziert, die auch als NEDAMSS (Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures) bekannt ist. Während unserer 12-jährigen Suche nach seiner Diagnose gründete ich eine Selbsthilfegruppe mit dem Namen CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary), um Familien von Kindern mit nicht diagnostizierten oder seltenen Erkrankungen mit Ressourcen, Verbindungen und Inspiration zu versorgen, damit sie auf ihrem Weg weitergehen können.

Was hat Ihre Familie dazu bewogen, an dem Dokumentarfilm “Undiagnosed” teilzunehmen und Ihren Weg mit einer seltenen Krankheit zu teilen?

Eines Abends, als ich im Internet nach Antworten auf die chronischen Gesundheitsprobleme unseres Sohnes suchte, stieß ich auf die Dokumentations-Website
www.undiagnosedfilm.com
auf der Suche nach nicht diagnostizierten Patienten, die ihre Geschichte erzählen. Ich dachte, wenn wir unsere Geschichte erzählen, könnten wir mit anderen Familien in Kontakt treten, mit denen wir uns identifizieren können, die Erfahrung teilen, wie wir durch die ganze Bandbreite der Probleme navigieren, und vielleicht mit jemandem in Kontakt treten, der das Wissen hat, unseren Sohn zu diagnostizieren.

Können Sie uns ein wenig über Ihre Erfahrungen während der Dreharbeiten erzählen? Was waren einige der Höhepunkte und Herausforderungen, denen Sie begegnet sind?

Für neun Jahre lang kamen die Filmemacher mehrmals nach San Diego, um unser tägliches Leben zu filmen. Am Anfang war es nervenaufreibend und schwierig, natürlich zu sein, wenn ein Kamerateam uns zu Hause, in der Schule, bei Arztbesuchen und anderen Ereignissen im Leben begleitet. Aber die Filmemacher sorgten dafür, dass wir uns wohlfühlten und gute Freunde wurden.

Sie kamen zu Hilfe, als Alex nach einer Kette von Grand-Mal-Anfällen ins Krankenhaus eingeliefert wurde, und halfen uns bei Alex’ Willkommensparty am Tag seiner Entlassung. Alex war glücklich und überrascht, als er von zwei Power Rangern besucht wurde, die die Filmemacher aus Los Angeles eingeladen hatten.

Teil der Dreharbeiten waren Interviews, die beschwor Gefühle des Herzschmerzes, der Hilflosigkeit und der Frustration darüber herauf, dass wir keine Antworten oder Behandlungen zur Linderung der Schmerzen unseres Sohnes finden konnten. Die Erfahrung hat uns aber auch zum Nachdenken angeregt und uns gezeigt, dass es Menschen gibt, denen es wichtig ist, etwas für diejenigen zu tun, die im Stillen ohne eine Diagnose kämpfen.

Wie hoffen Sie, dass der Dokumentarfilm bei den Zuschauern das Bewusstsein und das Verständnis für nicht diagnostizierte und seltene Krankheiten wecken wird?

Die meisten Menschen gehen davon aus, dass man, wenn man krank ist, einen Arzt aufsucht und eine Diagnose und Behandlung erhält. Es gibt weder ein Bewusstsein für die Existenz nicht diagnostizierter und seltener Krankheiten noch ein Verständnis dafür, dass diese Familien körperliche, emotionale und finanzielle Not leiden, weil sie ständig mit unlösbaren chronischen Gesundheitsproblemen und ständigen medizinischen Krisen konfrontiert sind.s.

Ich hoffe, dass der Dokumentarfilm die Zuschauer dazu bringt, Mitgefühl zu empfinden und zu handeln. Unterstützung und Hilfe bei der Verkürzung der Diagnose-Odyssee, Zusammenführung derjenigen, die allein sind, und Förderung der Zusammenarbeit, um Lösungen und Behandlungen zu finden, die den Patienten und ihren Familien helfen, einen besseren Tag zu erleben, eine bessere Lebensqualität zu haben und einer Heilung näher zu kommen.

Inwiefern bot die Teilnahme an dem Dokumentarfilm anderen Familien mit seltenen Krankheiten Unterstützung oder eine Verbindung zu ihnen? Haben Sie durch diese Erfahrung ein Gefühl der Gemeinschaft gefunden?

Beim Undiagnosed Camp, das die Filmemacher im National Ability Center in Utah veranstaltet haben, haben wir uns mit anderen Familien getroffen. Es war eine unglaubliche Erfahrung. Wir nahmen an Aktivitäten teil, die wir angesichts von Alex’ Behinderung nie für möglich gehalten hätten, und trafen andere Familien wie unsere. die ebenfalls verzweifelt nach Antworten suchten.

Ich fühlte mich sofort mit anderen Eltern verbunden, obwohl die Symptome und Lebensumstände unserer Kinder unterschiedlich waren. We teilten dieselbe Sorge, Einsamkeit und Frustration, die mit der Betreuung eines medizinisch komplizierten Kindes ohne Prognose verbunden sind. Wir wurden zu einer Gemeinschaft, die es für Menschen ohne Diagnose nicht gab. Gemeinsam haben wir Hoffnung gefunden.

Hat die Teilnahme an dem Dokumentarfilm irgendwelche Entscheidungen oder Handlungen beeinflusst, die mit Ihrem Engagement für seltene Krankheiten oder Ihren Behandlungsmöglichkeiten zu tun haben?

Ich habe erkannt, dass es wichtig ist, alle nicht diagnostizierten oder seltenen Familien zu verbinden. ─ Auch wenn die zugrundeliegende Krankheit unterschiedlich ist, sind viele Symptome und Erfahrungen ähnlich. Wir alle sind damit überfordert, uns für die Sonderpädagogik einzusetzen, uns im medizinischen System und in der Versorgungswelt zurechtzufinden, alternative Therapien zu finden und uns um unsere gesunden Kinder zu kümmern. Unsere Tapferkeit und unermüdliche Liebe prallen aneinander ab, enterstützend sich gegenseitig zu ermutigen, nicht aufzugeben und weiterzumachen.

Das hat mich dazu inspiriert, eine Selbsthilfegruppe zu gründen und die vielen Ressourcen und Verbindungen zu teilen, die mir und meinem Sohn geholfen haben. Im Jahr 2014 gründete ich die San Diego Undiagnosed Family Support Group, die heute als CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) bekannt ist.

Wie kann der Dokumentarfilm “Undiagnosed” Ihrer Meinung nach in Zukunft zur Forschung, zum medizinischen Fortschritt oder zum Engagement für seltene Krankheiten beitragen?

Der Film zeigt den Kampf der Nicht-Diagnostizierten und was ihnen fehlt. Es ist unser Aufschrei an die Fachleute in Medizin und Forschung, dass sie die Lücken erkennen und dass sie etwas bewirken können, indem sie die Zeit bis zur Diagnose verkürzen, neue seltene Krankheiten entdecken und Behandlungen entwickeln.

Ich hoffe auch, dass die Kampagne zur Wirkung des Dokumentarfilms ─ die Ziele, ein Netzwerk von Einzelpersonen, Unternehmenund Gemeinschaften zur Entwicklung von Strategien zur Genomsequenzierung und Reanalyse, zur Validierung nicht diagnostizierter Krankheiten und zur Probenaufbewahrung ─ zu verwirklichen.

Welchen Rat würden Sie anderen Familien geben, die überlegen, ihre Geschichte in einem Dokumentarfilm oder einem ähnlichen Medium zu erzählen?

Die Weitergabe Ihrer Geschichte durch Film und Medien kann sehr wirkungsvoll sein und ein breites Publikum erreichen. Bevor Sie sich festlegen, sollten Sie sicherstellen, dass Ihre Geschichte und Ihre Ziele mit der Vision und dem Zweck des Films oder der Medien übereinstimmen. Seien Sie geduldig, es dauert ein paar Jahre, einen abendfüllenden Dokumentarfilm zu drehen und zu recherchieren, und dann noch mehr für die Nachbearbeitung wie Schnitt und Ton, bevor der Film fertig ist und gezeigt werden kann.

Wie können die Leute “Undiagnosed” sehen?

Der Dokumentarfilm ist vorerst nur auf Filmfestivals zu sehen. Siehe
www.undiagnosedfilm.com
und tragen Sie sich in die E-Mail-Liste ein, um die neuesten Informationen zu erhalten, z. B. wann der Film auf den wichtigsten Streaming-Plattformen verfügbar sein wird.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen möchten?

Sie sind nicht allein. Wir sind nicht wenige. Seien Sie offen für Neues und flexibel, um sich anzupassen und weiterzuentwickeln. Wir können als Gemeinschaft weiter zusammenrücken und eine bessere Lebensqualität für unsere Familienangehörigen und Angehörigen mit nicht diagnostizierten und seltenen Krankheiten erreichen.