Neue vierteljährliche Berichte – August 2023

? Dank Teilnehmern wie IHNEN haben wir neue vierteljährliche Berichte mit aktualisierten Informationen über 38 genetische Gemeinschaften veröffentlicht, darunter 7 neue Gruppen (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 und SETD5) in Simons Searchlight. Herzlichen Glückwunsch an diese neuen Gemeinschaften – dies ist ein erstaunlicher Meilenstein.

Wir gratulieren allen genetischen Gemeinschaften. Ihre kontinuierliche Unterstützung und Ihr Engagement haben entscheidend dazu beigetragen, dass in Ihren jeweiligen Gemeinden immer mehr qualitativ hochwertige, standardisierte Daten erhoben werden. Es ist uns eine Ehre, diese Reise mit Ihnen gemeinsam anzutreten. Indem Sie Ihre Erfahrungen in Umfragen und Telefoninterviews mitteilen, ermöglichen Sie Entdeckungen, die vielen Familien helfen.

Lesen Sie Ihren Bericht ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Für förderfähige Gruppen* ist die In dem jüngsten Bericht werden auch Entwicklungsdiagramme auf der Grundlage der Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3) analysiert. Der Vineland-3-Test misst die Entwicklung der einzelnen Personen in den Bereichen Kommunikation, Selbstfürsorge, soziale Fähigkeiten und bei jüngeren Kindern auch die motorischen Fähigkeiten. Die Daten in diesem Bericht zeigen die Fähigkeiten in verschiedenen Altersstufen und helfen Ärzten und Forschern zu verstehen, wie sich diese Fähigkeiten im Laufe der Zeit verändern.

Um Familien das Verständnis dieser Tabellen zu erleichtern, haben wir dieses Erklärvideo erstellt:

*Wichtig zu wissen: Da wir in diesem Bericht individuelle Daten zeigen, teilen wir die besondere Aufmerksamkeit mit Gruppen mit 10 oder mehr Mitgliedern, die Vineland-3-Daten beigetragen haben. Bitte ermutigen Sie Ihre Gemeinde, die Vineland-Umfrage noch heute auszufüllen, damit sie in künftigen Berichten berücksichtigt werden kann.