Hadleys Geschichte Leben mit SYNGAP1

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unterstützend! Wir haben einen Sohn und eine Tochter Hadley, die Syngap1 hat. Wir haben auch zwei Hunde und ein Kaninchen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, in unserem Pool zu schwimmen und Seen und den Strand zu besuchen. Wir verbringen viel Zeit mit der Großfamilie. Unsere Kinder lieben ihre Cousins und Cousinen!

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Hadleys Verhalten macht es schwierig, an Orte zu gelangen, und die Zeit, die wir dort verbringen, ist meist kurz, da sie sich nicht gut an neue Umgebungen anpassen kann. Sie wünscht sich oft zurück in ihren sicheren Raum, der ihr Zuhause ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen anderen Familien helfen und hoffentlich bessere Behandlungsmöglichkeiten für unsere Kinder finden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wissen ist Macht.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Werden sich die langfristigen Entwicklungsergebnisse verbessern, wenn wir Anfälle früher behandeln?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir sitzen alle im selben Boot. Tipps und Tricks, um das Leben zu meistern, helfen uns, uns unterstützt zu fühlen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bleiben Sie in Verbindung. Gemeinschaft und Unterstützung sind unglaublich hilfreich.