TJs Geschichte Leben mit SETD5

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine große Familie, 7 um genau zu sein. Der Vater ist Militär im Ruhestand, die Mutter ist Krankenschwester. Das Leben ist voll von Terminen und Familienaktivitäten, aber wir lieben es.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir zelten gerne und genießen die Natur.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die Unbekannten und das Schulterzucken. Die leeren Blicke der Fachleute, die einen ansehen, als sei man vom Himmel gefallen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Forschung ist die einzige Möglichkeit, mehr Antworten zu finden. Wir können nicht mehr Informationen erhalten, wenn wir nicht bereit sind, uns am Wissensaustausch zu beteiligen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir nehmen teil und tauschen Informationen aus, während wir gemeinsam lernen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Warum konzentrieren sich alle auf die geistige Behinderung und nicht auf die Komplikationen der Krankheit, die sich auf die Rate der geistigen Behinderung auswirken könnten? (z.B. Krampfanfälle, Herzfehler, Schlafapnoe, Moyamoya, etc.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Krampfanfälle können fehldiagnostiziert oder leicht übersehen werden, bis sie lebensbedrohlich werden. Herzprobleme werden oft übersehen oder nicht beachtet, weil sie in der normalen Bevölkerung von selbst heilen sollten, was in dieser Gemeinschaft jedoch oft nicht der Fall ist. Kinder haben oft eine sehr hohe Schmerztoleranz, und es kann schwierig sein, festzustellen, ob etwas nicht in Ordnung ist. Kinder lernen in unterschiedlichem Tempo, und Geduld ist ein Muss, und der Zustand ist selbst bei derselben Mutation in derselben Familie sehr unterschiedlich.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Schließen Sie sich der Forschung an und nehmen Sie einen Tag nach dem anderen. Erfahren Sie alles, was Sie tun können, um die Personen, die Sie oder Ihr Kind betreuen, zu informieren.