Everleighs Geschichte Leben mit SMARCA4

Wie sieht Ihre Familie aus?

Ich bin die Mutter von 3 Mädchen. Meine beiden Ältesten (17 und 15) stammen aus meiner ersten Ehe, und mein Jüngster (3,5) ist mein betroffenes Kind. Ihre Variante ist de novo. Es war ein Segen und eine Herausforderung für meine Familie. Aber letztendlich sind wir froh, dass wir Pioniere sind und anderen in Zukunft helfen können.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, in unserem Pool im Garten zu schwimmen und in den örtlichen Wasserpark zu gehen. Meine betroffene Tochter liebt Wasser!

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich musste häufig im Krankenhaus sein und war bei den entscheidenden Meilensteinen nicht bei meinen Teenagern.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich beteilige mich an der Forschung, weil es für meine Bedürfnisse nicht genug gibt, und ich hoffe, dass eines Tages genügend Familien teilnehmen werden und wir damit beginnen können, wichtige Daten für künftige Generationen zu sammeln.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich trage meinen Teil dazu bei, indem ich alle unsere Umfragen und Tests durchführe. Je mehr Informationen sie haben, desto schneller können wir uns gegenseitig helfen!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was sind die Hauptprobleme unserer smarca4-Kinder und nicht die allgemeine CSS-Diagnose, weil unsere Kinder nicht so betroffen sind wie andere.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wie sehr sich unsere Gen-Gruppe von Kindern ähnelt. Die gleichen Probleme und wie sie diese mit ihren Pflegeanbietern bewältigt haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Strengen Sie sich an, recherchieren Sie und tragen Sie Ihren Teil dazu bei, dass die Informationen in das System gelangen! Es braucht ein Dorf!