Dezember 2023: Neue Simons Searchlight Daten für Forscher verfügbar

Neue phänotypische Daten von Simons Searchlight wurden kürzlich in die SFARI Base aufgenommen. Diese Datenfreigabe umfasste über 3 600 Personen mit 15 Kopienzahlvarianten (CNV) und 94 Einzelgenvarianten, die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden. Die Daten von neunzehn genetischen Gemeinschaften sind zum ersten Mal in dieser Datenveröffentlichung enthalten. Zugelassene Prüfer können die Daten anfordern über
SFARI-Basis
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Einige Highlights dieser Veröffentlichung sind:

• 1 030 Personen mit neuen Basis- und/oder Längsschnittdaten zur Krankengeschichte, die mit unserer neuen Online-Umfrage zur Krankengeschichte (die die Befragung zur Krankengeschichte ersetzt) erhoben wurden
• 949 neue Vineland-3 Datensätze
• 803 neue Datensätze in der Erhebung über den Verlauf von Beschlagnahmungen und der jährlichen Aktualisierung von Beschlagnahmungen
• Aktualisierte Zusammenfassungen der Daten zu Krankengeschichte, Medikamenten und früheren Diagnosen, die Online- und Interview-Datenquellen integrieren
• Überarbeitete altersbezogene Daten über Laborergebnisse, Anamnese und Vineland-3-Daten

Lesen Sie die vollständige Ankündigung auf der SFARI-Website.