Die Reise der Henrys mit NR4A2

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie ist durch diese Erfahrung, die wir gemacht haben, mitfühlender geworden.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir haben Spaß an den kleinen Dingen des Lebens wie Fußball schauen, mit dem Hund spazieren gehen und Zeit miteinander verbringen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich würde sagen, dass unsere Nöte im Laufe der Jahre immer weniger geworden sind. Es ist schön, etwas zurückzugeben und den Menschen zu helfen und sie wissen zu lassen, dass es noch Hoffnung für die Zukunft gibt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Forscher über unsere Gruppe zu informieren, weil dieses Gen mit so vielen Dingen in Verbindung steht, aber nicht alle Forscher mit dem NR4A2-Syndrom vertraut sind.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich würde sagen, dass die Facebook-Seite mehr Menschen zusammenbringt, unabhängig davon, ob sie an Simon Searchlight teilgenommen haben oder nicht. Es ist sehr hilfreich, einen Ort zu haben, an dem man Ideen und Gedanken über dieses Syndrom austauschen kann.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Es gibt keinen vernünftigen Grund dafür, warum das Ergebnis völlig unterschiedlich ausfallen kann, wenn jemand eine Missense-Variante oder eine Variante mit Funktionsverlust hat.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Dass es so viele Gemeinsamkeiten und auch so viele Unterschiede gibt.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Machen Sie sich keine Sorgen. Kümmern Sie sich um Ihre ganze Familie und um sich selbst, dann wird es Ihnen besser gehen.