Neue vierteljährliche Datenberichte – April 2024

Unsere vierteljährlichen Datenberichte für April 2024 sind jetzt verfügbar. Sie enthalten aktualisierte Informationen zu 53 genetischen Gemeinschaften, darunter 9 neue Gruppen: 2p16.3-Deletion, NRXN1, 5p-Deletion, ATRX, CLCN4, FOXP1, GRIN1, KDM6B und KMT2E.

Diese umfassenden Berichte werden durch die Erkenntnisse aller Familien, die an unserem Forschungsprogramm teilgenommen haben, bereichert, und wir schätzen jeden Beitrag sehr. Darüber hinaus enthält diese Ausgabe ein spezielles Spotlight zum Thema “Wo auf der Welt leben die Familien von Simons Searchlight? Erkunden Sie die globale geografische Verteilung unserer Teilnehmer.

Warum ist das Ausfüllen von Umfragen wichtig? Indem sie regelmäßig Daten beisteuern, tragen unsere Teilnehmer aktiv zu neuen Erkenntnissen über ihre Krankheit bei. Gemeinsam können wir begrenztes Wissen in aussagekräftige Erkenntnisse verwandeln, die den Teilnehmern, ihren Familien und zukünftigen Generationen zugute kommen.

Sehen Sie sich unten die genetischen Gemeinschaften an, die vierteljährliche Berichte erhalten haben. Diese Berichte werden für Gemeinden mit mindestens 10 abgeschlossenen Umfragen zur Krankengeschichte erstellt.

– 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
– 16p11.2 Deletion
– 16p11.2 Verdoppelung
– 16p12.2 Deletion
– 16p13.11 Deletion
– 1q21.1 Deletion
– 1q21.1 Verdoppelung
– 2p16.3 Deletion
– 5p-Deletion
– 7q11.23 Duplikation
– 17q21.31 Deletion
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– Distale 16p11.2-Deletion
– Distale 16p11.2-Duplikation
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KANSL1
– KDM6B
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NRXN1
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TBR1
– TRIO
– WDFY3

Bereit zum Entdecken? Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und tauchen Sie jetzt in diese aufschlussreichen Datenberichte ein.

Möchten Sie in den nächsten Quartalsbericht aufgenommen werden? Vergessen Sie nicht, Ihr Simons Searchlight Dashboard zu besuchen, um Ihre Umfrage zur Krankengeschichte und andere Umfragen auszufüllen!