Die Reise der Schmidts mit KDM3B

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine vierköpfige Militärfamilie. Zwei Jungen, von denen einer den Genunterschied KDM3B hat.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, lustige Dinge zu finden, die wir als Familie unternehmen können. Wir gehen gerne wandern, besuchen Parks und Museen und erkunden gemeinsam die Gegenden, in denen wir stationiert sind!

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit ist das Unbekannte. Unser Sohn zeigt motorische/verbale Tics, die aufflammen, wenn er durch Veränderungen gestresst ist. In einer Militärfamilie gibt es viele Veränderungen. Wenn unser Sohn seine Tics hat, ist es schwer, seine Aufmerksamkeit zu erlangen, um mit ihm zu sprechen, und er kann sich durch seine Tics leicht verletzen. Wir machen uns nur Sorgen, weil wir nicht wissen, wann die Tics wieder auftreten, was in seinem Kopf vorgeht, ob es ihm gut geht? Wir haben diese Antworten nicht und obwohl er lacht, wenn er tickt und über lustige Dinge spricht/umherläuft. Wir wollen nur, dass er glücklich ist. Seine Tics traten erst auf, als er zwei Jahre alt war & sie sind zeitweise ganz verschwunden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wenn meine Teilnahme einer anderen Familie hilft, das “Unbekannte” in der Zukunft zu vermeiden, dann habe ich meinen Teil getan. Die Teilnahme hat uns dabei geholfen, zu sehen, wann die KDM3B-Genseite mit weiteren Informationen aktualisiert wird.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich glaube, dass ich durch die Bereitstellung seiner Genberichte und seiner Krankengeschichte dazu beitrage, ihnen einen Teil dessen zu geben, wie dieses Gen in einer anderen Familie aussehen könnte.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie die Zukunft für unseren Sohn aussehen würde. Wir fanden heraus, dass er dieses Gen hat, als er zwei Jahre alt war. Als er älter wurde, bemerkten die Leute manchmal, dass er anders ist. Er hat einen IEP und hat bereits Sprach- und Beschäftigungstherapie erhalten. Wir werden eine Schlafstudie über Nacht durchführen. Ich würde gerne wissen, was ihn in seinem Leben erwarten wird? Werden medizinische Verfahren wie CRISPR später für dieses Gen verfügbar sein? Könnte eine IVF ihm dabei helfen, eine eigene Familie zu gründen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Die Sprachverzögerung und die Verhaltensprobleme unseres Sohnes werden durch diese Veränderung direkt beeinflusst. Wenn ich andere Familien sehe, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen, fühle ich mich weniger allein.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Diese Veränderung zu haben, macht Sie nicht seltsam oder abnormal. Es ist beängstigend und schwierig, diese Informationen herauszufinden, aber zum Glück gibt es Ressourcen.