Die Reise der Boychucks mit MED13L

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie ist ein eng verbundener, lebendiger Haufen, der in einem nordwestlichen Vorort von Chicago lebt. Das Herzstück unserer Familie ist Collin, 2,5 Jahre alt, umgeben von seinen beiden älteren Brüdern Mac, 7 Jahre alt, und Jack, 5 Jahre alt. Sie haben eine besondere Beziehung zueinander und werden oft beim gemeinsamen Spielen und Erkunden angetroffen. Für noch mehr Freude in unserem Haushalt sorgt Hank, Collins geliebter pelziger Freund, der mehr als nur ein Haustier ist, sondern ein geschätztes Familienmitglied.

Was machen Sie zum Spaß?

Unsere Familie genießt eine Vielzahl von Aktivitäten, die uns aktiv und verbunden halten. Wir lieben es, Mac und Jack bei ihren Sportveranstaltungen zu unterstützen, sie anzufeuern und ihre Leistungen zu feiern. Collin nimmt an der Aquatherapie und der Reittherapie teil, die ihm nicht nur gut tun, sondern uns auch Freude bereiten, wenn wir seine Fortschritte und sein Glück sehen. Der Sommer ist für uns eine besondere Zeit. Wir genießen die Tage an den Stränden des Michigansees, wo das Planschen im Wasser und das Spielen im Sand zum Höhepunkt des Tages werden. Diese Momente am See sind unsere liebsten.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Herausforderung für uns als Familie ist die Bewältigung der komplexen Situation, die sich aus Collins Unfähigkeit zur sprachlichen Kommunikation ergibt. Dies hat tiefgreifende Auswirkungen auf die Art und Weise, wie wir mit ihm interagieren und mit ihm in Kontakt treten, und es erfordert oft kreative und geduldige Ansätze, um seine Bedürfnisse und Äußerungen zu verstehen. Darüber hinaus ist unser Leben stark von Collins Therapien geprägt, die zwar notwendig und nützlich sind, aber viel Zeit und Zeitplanung erfordern. Es ist ein ständiger Balanceakt, diese Therapien mit den Bedürfnissen der gesamten Familie in Einklang zu bringen und sicherzustellen, dass jedes Mitglied die Aufmerksamkeit und Pflege erhält, die es braucht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Unsere Motivation, an der Forschung teilzunehmen, entspringt dem tiefen Wunsch, so viel wie möglich über MED13L zu erfahren. Dieses Engagement wird von der Hoffnung angetrieben, dass mehr Wissen zu einer besseren Unterstützung und Behandlung für Collin und andere wie ihn führen kann. Die Teilnahme an der Forschung war für uns von großem Nutzen. Es hat nicht nur unser Verständnis von MED13L erweitert, sondern uns auch mit anderen Familien verbunden, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen. Diese Verbindungen sind von unschätzbarem Wert, da sie uns ein Gefühl der Gemeinschaft und gemeinsame Erfahrungen vermitteln.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir glauben, dass wir einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der seltenen genetischen Veränderungen bei Simons Searchlight leisten, indem wir uns aktiv an jeder uns zur Verfügung stehenden Forschungsmöglichkeit beteiligen. Darüber hinaus verstärken wir unseren Einfluss, indem wir diese Forschungsmöglichkeiten über unsere Social Media-Plattformen bewerben, die sich speziell an die MED13L-Community richten. Dies trägt nicht nur dazu bei, umfassendere Daten für die Forschung zu sammeln, sondern hilft auch beim Aufbau eines unterstützenden Netzwerks zwischen Familien, die mit ähnlichen genetischen Erkrankungen zu tun haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Eine Frage, von der wir uns sehr wünschen, dass die Forscher sie beantworten können, ist die, wie spezifische genetische Veränderungen innerhalb von MED13L die Bandbreite und Schwere der beobachteten Symptome beeinflussen. Dies zu verstehen könnte den Weg für gezieltere und wirksamere Behandlungen und Interventionen ebnen und eine klarere Prognose für die von MED13L Betroffenen ermöglichen. Dieses Wissen wäre nicht nur für Mediziner von unschätzbarem Wert, sondern auch für Familien wie unsere, da es helfen würde, Erwartungen zu steuern und für die Zukunft zu planen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Aus dem Austausch mit anderen Familien haben wir gelernt, wie wichtig es ist, dass Kinder mit MED13L ein Gerät für Unterstützte Kommunikation (AAC) verwenden, und dass es von Vorteil ist, damit früh zu beginnen. Diese Erkenntnis ist von unschätzbarem Wert, denn sie bietet nicht nur ein praktisches Werkzeug für die Kommunikation, sondern unterstreicht auch die Bedeutung des frühen Eingreifens bei der Förderung der Entwicklung und der Ausdrucksfähigkeit unseres Kindes.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Für jemanden, bei dem kürzlich MED13L diagnostiziert wurde, ist es wichtig, sich bei Simons Searchlight zu registrieren und dort mit einem genetischen Berater zu sprechen. Beteiligen Sie sich an der Forschung – sie ist unerlässlich, um Antworten über MED13L zu finden. Treten Sie außerdem der MED13L Foundation bei und werden Sie aktiv in der Community. Dieser doppelte Ansatz, sich mit wissenschaftlicher Forschung zu beschäftigen und sich mit einer Gemeinschaft von Gleichgesinnten zu verbinden, bietet ein umfassendes Unterstützungssystem, das sowohl wissenschaftliche Erkenntnisse als auch persönliche Erfahrungen bietet.