FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Sanders mit GRIA3

Ich habe gelernt, dass wir nicht allein sind und dass es da draußen viele andere gibt, die für ein besseres Leben für unsere Familien kämpfen.

Patty Sanders, Mutter von Richie, ihrem 5-jährigen Sohn, der mit dem GRIA3-Syndrom lebt

Wie sieht Ihre Familie aus?

Richies leiblicher Vater ist seit seinem 2. Lebensjahr nicht mehr in seinem Leben gewesen. Mein Freund Rob ist seit 3 Jahren in unserem Leben und wir leben zu dritt zusammen. Wir versuchen unser Bestes, um einen Tag nach dem anderen zu leben. Wir lieben Umarmungen, Lachen und Zeit mit der Familie zu verbringen.

Was machen Sie zum Spaß?

Alles, was draußen passiert, Spaziergänge in unserer Gemeinde, Ausflüge zum Spielplatz, mit einem Fußball spielen. Wir lieben es auch, vor dem Spiegel zu spielen und zu baden. Richie schaut gerne Glücksrad und Jeopardy.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Aggression und Selbstverletzung. Die Kommunikation hat sich durch Zeichensprache, Brustmuskeln und Richies AAC-Gerät verbessert. Trotzdem ist es manchmal eine Herausforderung. Meine größte Angst ist, was passiert, wenn ich sterbe.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte meinem Sohn das bestmögliche Leben bieten und gleichzeitig die Möglichkeit haben, anderen zu helfen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich werde Ihnen alle Einzelheiten mitteilen, die Sie wünschen, und werde mich an der Gruppe beteiligen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wir brauchen bessere Behandlungen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?