FAMILIENGESCHICHTE

Die Reise der Baileys mit ASXL3

Ich beteilige mich an der Forschung, weil es mir am Herzen liegt, das Leben von Familien wie der meinen zu erleichtern.

Joanna Bailey, Mutter von Juniper, ihrer 5-jährigen Tochter mit ASXL3-Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine fünfköpfige Familie aus Michigan!

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, zusammen Spiele zu spielen und Sport zu sehen. Außerdem sind wir gerne in der Natur und auf Reisen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit ist die Bewältigung der extrem seltenen genetischen Erkrankung unserer jüngsten Tochter Juniper. Diese Diagnose ist mit vielen unbeantworteten Fragen verbunden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich beteilige mich an der Forschung, weil es mir am Herzen liegt, das Leben von Familien wie der meinen zu erleichtern.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich nehme an jeder Umfrage teil, die sie mir schicken!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie die Veränderung des ASXL3-Gens mit Schmerzen zusammenhängt und wie Schmerzsymptome wirksamer behandelt werden können.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

So sehr! Was in Zukunft zu erwarten ist, sowie Vorschläge für Medikamente.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Engagieren Sie sich bei der Stiftung ARRE! Sie werden Ihre größte Unterstützung sein.