Die Reise der Meyers mit 7q11.23 Duplikationssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Meine beiden Töchter und ich haben das 7q11.23-Duplikationssyndrom. Meine älteste Tochter wurde zuerst diagnostiziert, dann wurde ich schwanger und dann wurde ich im Alter von 34 Jahren getestet und erhielt die Diagnose. Bei der Geburt meiner zweiten Tochter wurde sie dann getestet, und einige Monate später erhielten wir ihre Diagnose.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich bin eine alleinerziehende Mutter, also mache ich nicht viel. Ich bin dafür bekannt, dass ich lese, schreibe, Scrapbooking betreibe, verschiedene Dinge recherchiere, um meinen Mädchen und mir selbst zu helfen, und meine Familienvorfahren erforsche. Ich bin auch dafür bekannt, dass ich mit einer Plastikleinwand nähe.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich bin alleinerziehende Mutter und ziehe 2 Töchter auf, die dieselbe Diagnose haben wie ich. Wir alle haben zu verschiedenen Zeiten in unserem Leben unterschiedliche Herausforderungen. All die verschiedenen Spezialisten und die getrennte Aufbewahrung all unserer Sachen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wann wird es besser?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir sind eine große, glückliche Familie, auch wenn wir unsere eigenen Individuen sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Forschung. Forschung. Forschung. Informieren Sie sich, Ihre Familie, alle Ärzte und Spezialisten.