Den Weg weisen: Ein Interview mit Carole Bakhos

Geben Sie Ihren Namen und etwaige Verbindungen zu genetischen Gemeinschaften oder Patientenvertretungsgruppen an.

Carole Bakhos, Geschäftsführerin von Jordan’s Guardian Angels

Könnten Sie uns bitte Ihre Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit Ihres Kindes mitteilen und wie Sie diese bewältigt haben?

Als bei meiner Tochter Yara im Alter von 2 Jahren das Jordansyndrom diagnostiziert wurde, war das überwältigend und erschreckend. Wir waren eine der ersten Familien in der Gemeinde, und zu dieser Zeit wusste man noch sehr wenig über die Krankheit. Anfangs fühlten wir uns isoliert, aber die Zugehörigkeit zu dieser Gemeinschaft hat uns sehr geholfen. Wir haben sie immer dort abgeholt, wo sie ist, und unser Bestes getan, um ihr die Unterstützung zu geben, die sie braucht. Es war eine Reise des Lernens, der Anpassung und des Eintretens, aber das Wissen, dass wir nicht allein sind, hat den Unterschied gemacht.

Was hat Sie dazu inspiriert, eine Führungsrolle bei Jordan’s Guardian Angels zu übernehmen?

Die ursprüngliche Inspiration, eine Führungsrolle zu übernehmen, war meine Tochter Yara. Es war mir ein großes Bedürfnis, dazu beizutragen, eine Behandlung und ein Heilmittel für sie und andere von dieser seltenen Krankheit Betroffene zu finden. Meine bisherigen Fähigkeiten und Erfahrungen hatten mich auf diese Rolle vorbereitet, und ich war der Meinung, dass es für einen sinnvollen Fortschritt unerlässlich ist, dass Eltern die Bemühungen anführen. Die Leidenschaft und die Entschlossenheit, andere Familien zu unterstützen, vor allem diejenigen, bei denen die Diagnose neu gestellt wurde, haben mein Engagement beflügelt. Ich wollte sicherstellen, dass niemand sonst die gleiche Angst und Einsamkeit verspüren musste wie wir anfangs. Schnell ging es nicht mehr nur um Yara, sondern um alle unsere Familien, die heute und über Generationen hinweg von dem Syndrom betroffen sind.

Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei JGA nennen, auf den/die Sie besonders stolz sind, und warum er/sie für Sie von Bedeutung ist?

Eine der denkwürdigsten und bedeutendsten Errungenschaften während meiner Zeit bei Jordan’s Guardian Angels ist das Erreichen des Punktes, an dem wir uns auf unsere ersten klinischen Studien vorbereiten. Jahrelang fühlte sich die Suche nach einer Behandlung oder Heilung wie ein ferner Traum an, etwas, das wir anstrebten, das aber so weit entfernt schien. Heute wird dieser Traum zur Realität. Die Aufregung in unserer Gemeinde ist spürbar und die harte Arbeit und das Engagement aller Beteiligten werden sich bald auszahlen. Dieser Meilenstein ist ein Beweis für die gemeinsamen Anstrengungen, die Beharrlichkeit und die Hoffnung unserer gesamten Gemeinschaft. Dies bedeutet einen großen Schritt vorwärts in unserer Mission und bringt uns näher an eine echte, greifbare Veränderung im Leben der vom Jordan-Syndrom Betroffenen.

Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?

Die Organisation dieser Konferenzen hat mich gelehrt, wie wichtig Zusammenarbeit und Kommunikation sind. Die Zusammenführung von Familien und Forschern ermöglicht nicht nur den Austausch von Informationen, sondern fördert auch das Gefühl einer persönlichen Verbindung. Forscher gewinnen ein tieferes Verständnis für die Auswirkungen ihrer Arbeit, was sie persönlicher und dringlicher macht. Darüber hinaus bieten diese Veranstaltungen den Familien eine Plattform, um ihre Geschichten zu erzählen, sich über die neuesten Forschungsergebnisse zu informieren und sich als Teil einer größeren, unterstützenden Gemeinschaft zu fühlen. Es geht darum, einen Raum zu schaffen, in dem sich jeder gehört und wertgeschätzt fühlt.

Könnten Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, auf die Sie gestoßen sind, als Sie sich für Menschen mit einer PPP2R5D-Genvariante eingesetzt haben? Wie haben Sie sie überwunden, und was haben Sie dabei gelernt?

Eine der größten Herausforderungen ist die Seltenheit der Krankheit, die zu einem begrenzten Bewusstsein und begrenzten Ressourcen führt. Anwaltschaft kann schwierig sein, weil so wenige Menschen betroffen sind und diese Krankheiten leicht übersehen werden können. Wir haben dies überwunden, indem wir unsere Geschichten offen erzählt haben, transparent über unsere Kämpfe gesprochen haben und die kollektiven Auswirkungen seltener Krankheiten hervorgehoben haben. Der Aufbau einer starken, unterstützenden Gemeinschaft war entscheidend. Wir haben gelernt, dass Beharrlichkeit, Bildung und persönliche Kontakte der Schlüssel zur Überwindung von Herausforderungen in der Anwaltschaft sind.

Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Mitglied einer Patientenfürsprechergemeinschaft und/oder als Elternteil als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer ähnlichen Situation empfehlen würden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erzählen)?

Selbsthilfegruppen, sowohl persönlich als auch online, waren von unschätzbarem Wert. Sie bieten ein Gefühl der Zugehörigkeit und praktische Ratschläge von anderen, die die einzigartigen Herausforderungen verstehen, vor denen wir stehen. Die Erstellung von Ressourcen, die auf die Bedürfnisse unserer Gemeinschaft zugeschnitten sind, wie z. B. Leitfäden für den Umgang mit Ärzten und Schulen, war ebenfalls hilfreich. Eine Strategie, die ich empfehlen würde, ist die Einrichtung eines Botschafterprogramms zur Förderung lokaler Verbindungen. Es war unglaublich bereichernd zu sehen, wie sich lokale Gemeinschaften zusammenschließen, sich gegenseitig unterstützen und Ressourcen in ihrer eigenen Sprache finden. Dieses Programm hat Familien in die Lage versetzt, die täglichen Herausforderungen des Lebens mit einer seltenen Krankheit zu meistern. Es ist wichtig, weil es die Bedeutung von Gemeinschaft und gemeinsamen Erfahrungen hervorhebt und zeigt, dass unsere Bemühungen einen echten Unterschied im Leben der Menschen machen.

Was ist Ihr eigenes Mantra oder Ihre eigene Motivationsquelle, die Sie als Eltern- und Patientenvertreterin antreibt?

Mein Mantra lautet: “Wenn ich es nicht tue, wird es nicht erledigt.” Das treibt mich an, zu handeln und etwas zu bewirken. Außerdem hilft mir die Unterstützung und Motivation anderer, wenn ich müde bin, weiterzumachen. Das Wissen, dass es bei unserer Arbeit nicht nur um meine Tochter geht, sondern um die gesamte Gemeinschaft und zukünftige Generationen, hält mich engagiert und motiviert.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen möchten?

Ich möchte die Bedeutung von Empowerment und Gemeinschaft betonen. Es ist wichtig, dass die Betreuer das Gefühl haben, dass sie ihre Kinder unterstützen können, wenn sie die richtigen Ressourcen und die richtige Unterstützung für sich selbst haben. Unser Weg ist anspruchsvoll, aber gemeinsam können wir eine bessere Zukunft für unsere Kinder und kommende Generationen schaffen. Zögern Sie nicht, sich zu melden, Ihre Geschichte zu erzählen und sich mit anderen zu vernetzen. Gemeinsam sind wir stärker.