Die Reise der Camachos mit MED13L

Die folgenden Antworten wurden ursprünglich auf Spanisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters übersetzt.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine vierköpfige Familie.
Eugenio ist der Jüngste.
Mit 12 Monaten bemerkten wir eine Verzögerung in seiner Entwicklung, da er nicht laufen kann, aber durch eine Therapie erreichte er dies mit 18 Monaten.
Wir begannen diesen Weg, weil er nicht sprach, und innerhalb von zwei Jahren und Monaten kam die Diagnose MED13L.

Somos una familia de 4, Eugenio es el más pequeño, notamos un retraso en su desarrollo a los 12 meses, ya que no camino, por medio de terapia lo logro a los 18 meses, iniciamos este camino porque el no hablaba, y con dos años y meses llego el diagnostico MEDl13.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen auf die Plätze, an denen beide Kinder Spaß haben können, wir sehen uns Filme an und lachen über alles, was sie erreichen.

Salimos a las plazas, lugares donde ambos niños puedan divertirse, vemos peliculas y reímos por todo lo que ellos logran.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Verbaler Ausdruck, oft nicht in der Lage zu sein, seine Bedürfnisse zu verstehen, nicht zu wissen, wenn es ihm schlecht geht, nicht mit ihm über seinen Tag und seine Interessen sprechen zu können, Menschen, die ihn seltsam ansehen und abfällig fragen, warum er nicht spricht oder sich so verhält, zu sehen, wie manche Menschen ihn diskriminieren, zu sehen, dass er die Entwicklungsmeilensteine für sein Alter nicht erreicht.

La expresión verbal, no poder entender muchas veces sus necesidades, no saber cuando se siente mal, poder platicar con el sobre su día, sus intereses, que la gente lo vea raro y pregunte de manera despectiva porque el no habla o se comporta así, el vero como algunas personas lo discriminan, ver que el no alcanza los hitos de desarrollo para su edad.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

In meinem Land gibt es keine derartige Forschung, aber ich würde gerne daran teilnehmen, um etwas beizutragen, damit die Eltern der Zukunft mehr über dieses Spektrum wissen.

En mi país no existen este tipo de investigaciones, pero me gustaría ser parte para aportar algo, apoyar a los padres del futuro a saber más de este espectro.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie hoch ist die Lebenserwartung für sie?

Cual es la esperanza de vida para ellos.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Das ist nicht entscheidend, denn alle Kinder mit diesem Syndrom sind so unterschiedlich.

Que nada es determinante, todos los niños con este síndrome son tan diferentes.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Geben Sie nicht auf, kämpfen Sie für Ihre Kinder und wissen Sie, dass jede Leistung ein Erfolg ist.

Que no se den por vencidos, que luchen con sus hijos, y que cada logro es un éxito para ellos.