Die Reise der Rabideaus mit dem 2p16.3-Deletionssyndrom

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Leland wurde im Dezember 2022 mit ASD und ADHS diagnostiziert, als er 5 Jahre alt war.
Es wurde uns empfohlen, einen Gentest durchführen zu lassen, denn einige Tests haben gezeigt, dass einige genetische Variationen Autismus verursachen können.
Während Leland’s ganzem Leben gab es Anzeichen und Symptome von Dingen, insbesondere ASD.
Ich war nicht auf die endgültige Diagnose vorbereitet, die irgendwie enttäuschend war und so viele Fragen beantwortete, aber noch mehr unbeantwortete Fragen aufkommen ließ.
Im Juli 2023 erfuhren wir, dass er an einer NRXN1-bezogenen Störung leidet, bei der eine Deletion in der Region 2p16.3 vorliegt.
Das ergab so viel Sinn!
Wir hatten jedoch noch mehr Fragen, die wir wohl alle nach einem solchen Gespräch hatten.
Als sich nach einigen Tests herausstellte, dass Lelands Vater dieselbe Deletion hatte, machte alles noch mehr Sinn!
Aber es zeigt auch, wie unterschiedlich sich eine ähnliche Deletion auf Menschen auswirken kann – das war augenöffnend.
Wir nehmen es einfach Tag für Tag und freuen uns über die Informationen, die wir haben, während wir uns an der Forschung beteiligen, um in Zukunft mehr Menschen zu helfen.
Er ist erstaunlich, trotz allem, was in den fast 7 Jahren seines Lebens geschehen ist.
Sein Lieblingsfeiertag im Jahr ist der Valentinstag, weil er dann “seine Liebe an alle weitergeben kann”.
Er hat immer die besten Umarmungen und Streicheleinheiten für jeden parat, der sie braucht, und das ist es, was jeder im Leben braucht.
Er weiß, dass er ein “fehlendes” Stück eines Chromosoms hat, das ihm verschiedene Fähigkeiten verleiht und dass dies die Ursache für sein ASD ist. Seine Fähigkeit, jeden zu lieben und jedem auf der Welt Liebe zu wünschen, ist eine seiner “Superkräfte”, die mit dieser Fähigkeit einhergeht.
Er ist auch der Meinung, dass alle Menschen Regenbögen lieben müssen, weil sie lächeln, wenn sie einen sehen. Deshalb trägt er eine Regenbogenbrille, um glücklich zu sein und auch alle anderen glücklich zu machen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Als Elternteil würde ich nie wollen, dass ein anderes Elternteil einen Termin zur Diagnose wahrnimmt und der Arzt sagt: “Wir wissen nichts über diese Krankheit, also müssen Sie sich an andere Eltern wenden, um Fragen zu stellen, wir kennen nur die Grundzüge der Krankheit von der Simons Searchlight Website.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

An der Forschung teilnehmen.
Ich weiß, dass es Jahre dauern kann, bis das Wie und Warum erforscht ist.
Ich kann geduldig sein, und wenn ich an unsere Reise denke, hoffe ich, dass mehr Menschen davon erfahren werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wir wissen, wo im Gehirn das NRXN1-Gen eine Rolle spielt.
Ich möchte genau wissen, wo sich die Veränderungen des Gens bei einzelnen Personen wie auswirken.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Es wird erwartet, dass immer mehr Menschen auf diese Genvariante getestet werden, da die Möglichkeit zum Testen immer weiter verbreitet ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es ist alles in Ordnung.
Alles wird gut werden.