Neue vierteljährliche Datenberichte – August 2024

Unsere vierteljährlichen Datenberichte für August 2024 sind jetzt verfügbar. Sie enthalten aktualisierte Informationen zu 56 genetischen Gemeinschaften, darunter 5 neue Gruppen: DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom), TANC2, TLK2, TRIP12 und ZNF292. Diese umfassenden Berichte werden durch die Erkenntnisse aller Familien, die an unserem Forschungsprogramm teilgenommen haben, bereichert, und wir schätzen jeden Beitrag sehr. Darüber hinaus enthält diese Ausgabe einen besonderen Schwerpunkt zum Thema “Pubertät und Entwicklung”, in dem die wichtigsten Aspekte der Pubertät und der Entwicklung beleuchtet werden, z. B. wie viele Personen in der Gemeinschaft die Pubertät begonnen oder abgeschlossen haben, das Alter, in dem die Pubertät beginnt, und die damit verbundenen körperlichen Veränderungen. Warum ist das Ausfüllen von Umfragen wichtig? Indem sie regelmäßig Daten beisteuern, tragen unsere Teilnehmer aktiv zu neuen Erkenntnissen über ihre Krankheit bei. Gemeinsam können wir begrenztes Wissen in aussagekräftige Erkenntnisse verwandeln, die den Teilnehmern, ihren Familien und zukünftigen Generationen zugute kommen. Bittebeachten Sie: Diese Berichte werden für Gemeinschaften erstellt, die mindestens 10 ausgefüllte Anamneseerhebungen vorweisen können, und die Daten für die Sonderthemen werden generiert, wenn wir genügend Informationen aus dieser genetischen Gemeinschaft haben, um diesen Abschnitt zu füllen.
– 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom (Burnside-Butler-Syndrom) – 16p11.2 Deletionssyndrom – 16p11.2 Duplikationssyndrom – 16p13.11 Deletionssyndrom – 1q21.1 Deletionssyndrom – 1q21.1 Duplikationssyndrom – 2p16.3 Deletionssyndrom UND NRXN1 – 5p Deletion (Cri-du-chat-Syndrom) – 7q11.23-Duplikationssyndrom – ADNP (Helsmoortel-van der Aa-Syndrom) – ANKRD11 (KBG-Syndrom) – ARID1B (Coffin-Siris-Syndrom 1) – ASXL3 (Bainbridge-Ropers-Syndrom) – ATRX (Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (Raynaud-Claes-Syndrom) – CSNK2A1 (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome, OCNDS) – CSNK2B (CSNK2B Neuroentwicklungssyndrom) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom) – 16p11.2-Deletionssyndrom DISTAL – 16p11.2-Duplikationssyndrom DISTAL – DLG4 (DLG4-bezogene Synaptopathie, SHINE-Syndrom) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (Bain-Typ der X-chromosomalen geistigen Behinderung) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (Koolen-De Vries-Syndrom) UND 17q21.31-Deletionssyndrom (Koolen-De Vries-Syndrom) – KMT2E (O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom) – MED13L – MEF2C – PACS1 (Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom) – PPP2R1A – PPP2R5D (Jordan-Syndrom) – PPP3CA – SCN2A-Related Disorders (SRD) – SETBP1 (Schinzel-Giedion-Syndrom, SETBP1 Haploinsuffizienz-Störung) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (STXBP1 Enzephalopathie) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Bereit zum Entdecken? Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und tauchen Sie jetzt in diese aufschlussreichen Datenberichte ein. Sind Sie ein Forscher, der für sein eigenes Forschungsprojekt oder eine Veröffentlichung Zugang zu diesen Daten haben möchte?
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