Die Reise der Neals mit KDM6B

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine große, gemischte Familie.
Mein Mann und ich haben beide Kinder mitgebracht, als wir geheiratet haben.
Zusammen haben wir insgesamt 6.
Unser Sohn Davie ist das einzige gemeinsame Kind, das wir biologisch haben, und er ist derjenige mit KDM6B.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, Abenteuer zu erleben.
Camping und Angeln gehören zu unseren Lieblingsaktivitäten.
Davie liebt es, im Wohnmobil abzuhängen und in seinem Wagen auf Entdeckungstour zu gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die Leute verstehen Davie nicht.
Er hat zwei genetische Mutationen, die anscheinend einige seiner Krankheiten etwas verschlimmern, da sie sich überschneiden.
Er ist so sehr gewachsen und macht sich so gut, aber die Leute nehmen an, dass er *nur* autistisch ist, obwohl wir Probleme mit der Ernährung, dem Immunsystem, Allergien und Magen-Darm-Problemen haben, usw.
Wir sind so kurz davor zu gehen.
Wir arbeiten auch daran, einen Talker für eine bessere Kommunikation einzusetzen.
Davie geht zur Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie.
Ich bleibe mit ihm zu Hause, um ihn so gut wie möglich zu betreuen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was Sie in Zukunft erwarten können.
Mir ist klar, dass das ohne Daten und andere Personen, die diagnostiziert wurden, nicht möglich ist.
Da Davie zwei Mutationen hat, ist es sehr schwer herauszufinden, in welche Schublade man ihn stecken soll.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Soziale Medien sind ein wertvolles Instrument!
Da es nicht viele Informationen über KDM6B gibt, neigen wir dazu, uns auf Gemeinschaften oder Gruppen zu konzentrieren, die sich mit spezifischen Themen wie Hypotonie, GI-Problemen usw. befassen.
Es ist einfacher, sich auf das zu konzentrieren, was geholfen oder angesprochen werden muss, als zu weit zu gehen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es wird alles gut!
Ihr Kind ist ein Geschenk.
Davie ist anders, aber er hat uns Freude bereitet und uns auf eine Weise gedemütigt, die man nicht beschreiben kann.
Hören Sie auf Ihr Bauchgefühl.
Es gibt viele Ärzte und Spezialisten, die Ihr Kind nicht verstehen, und das ist in Ordnung.
Finden Sie diejenigen, die mit Ihnen lernen und wachsen wollen.
Wir hatten das Glück, dass wir auf unserem Weg einige erstaunliche Therapeuten und Ärzte kennen gelernt haben.
Wir alle lernen jeden Tag dazu.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Wir haben die Facebook-Seite gefunden, als bei unserem Sohn die Diagnose gestellt wurde.
Im Laufe der Jahre ist sie gewachsen, und es ist schön, Geschichten über andere mit der gleichen Mutation zu hören.
Heute haben wir erfahren, dass KDM6B einen offiziellen Namen hat.
Das hätten wir nicht gewusst, wenn wir nicht die Simon Searchlight Seite verfolgt hätten.