Den Weg vorgeben: Ein Interview mit Aaron Harding

Können Sie uns ein wenig über sich selbst und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen? Meine Frau, Monica, und ich sind seit 28 Jahren verheiratet.
Wir haben zwei Töchter im Alter von 25 und 23 Jahren und einen Sohn, Jaxon, 18, der an einer SYNGAP1-bezogenen Störung (S1RD) leidet.
Ich bin klinischer Laborwissenschaftler und ein pensionierter US-Marine-Veteran, der 28 Jahre lang gedient und drei Einsätze absolviert hat.
Unser militärisches Leben ist ein wichtiger Teil unserer Geschichte.
Mit meinem medizinischen Hintergrund und der Diagnose von Jaxon im Jahr 2015 fühlte ich mich motiviert, mich in der Patientenvertretung zu engagieren, um etwas zu bewirken. Können Sie uns Ihre Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit Ihres Kindes mitteilen und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind? Jaxon hatte 2005 eine traumatische Geburt, bei der die Nabelschnur dreimal um seinen Hals gewickelt wurde.
Er brauchte Stimulation, um zu atmen, aber seine Apgar-Werte waren normal.
Bei der Vorsorgeuntersuchung im Alter von neun Monaten war klar, dass er seine Meilensteine nicht erreichte, und so begann unsere diagnostische Odyssee.
Lag es an der traumatischen Geburt?
Noch bevor Jaxon zwei Jahre alt wurde und kaum zu laufen begonnen hatte, wurde ich in den Einsatz geschickt und ließ meine Frau mit der Betreuung unserer drei kleinen Kinder allein.
Während dieser Zeit wurde Jaxon an mehrere Spezialisten überwiesen.
Später erfuhr ich aus den medizinischen Aufzeichnungen der UNC-Chapel Hill, dass Jaxon ein “lästiges” Bild mit Merkmalen des Rett-Syndroms (MECP2) aufwies und sein Entwicklungspädiater eine genetische Störung vermutete.
Zu diesem Zeitpunkt war SYNGAP1 noch nicht mit klinischen Befunden in Verbindung gebracht worden, was 2009 geschah.
Im Alter von drei Jahren wurde bei Jaxon eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) diagnostiziert und er begann mit Krampfanfällen.
Ich war wieder im Einsatz, in der wahrscheinlich schwierigsten Zeit für meine Frau, als Jaxons aggressives Verhalten eskalierte.
Jaxon wurde erst im Alter von 10 Jahren einem umfassenden Gentest unterzogen, der über den üblichen Fragile-X (FMR1)-Test hinausging, bei dem eine Missense-Variante festgestellt wurde.
Er war der 76. bekannte Patient, bei dem diese Krankheit weltweit diagnostiziert wurde; derzeit gibt es 1.450 Patienten.

Ihre Führungsrolle beim SYNGAP Forschungsfonds hat viel bewirkt.
Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen? Meine anfängliche Lobbyarbeit half dabei, das erste internationale Treffen zu organisieren und NIH-finanzierte Zuschüsse für eine begrenzte Anzahl von Forschern zu erhalten.
Aber erst 2018, als ich einen Anruf von Mike Graglia erhielt und ihn und Ashley sowie ihren Sohn Tony kennenlernte, wusste ich, dass sich die Dinge ändern würden.
SRF begann im Juni 2018.
Zu diesem Zeitpunkt konnte ich meinen medizinischen Hintergrund und mein Wissen über S1RD in vollem Umfang nutzen, um Teil einer Organisation zu werden, die sich dafür einsetzt, ihre Reichweite zu vergrößern und Patienten und Familien mit S1RD zu helfen.
Heute arbeiten mehr Wissenschaftler an SYNGAP1 als je zuvor, was ein Beweis für das Syngap Global Network ist – eine Zusammenarbeit der internationalen Gemeinschaft, um das Bewusstsein für unsere seltene Krankheit zu schärfen. Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei SRF nennen, der/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist?
Warum ist es besonders wichtig? Im September 2021 erhielt ich im Messenger eine Nachricht von Marta, von der ich seit Juni nichts mehr gehört hatte.
Sie wollte der SRF Facebook Missense Group beitreten, also fragte ich nach der Variante, die sie mir freundlicherweise schickte.
Ich antwortete: “Warten Sie, der Bericht Ihrer Tochter stimmt mit dem von Jaxon überein.”
Sie sagte: “Ich weiß! Ich habe im Juli versucht, Sie zu erreichen, als ich seine Variante in der geschlossenen Facebook-Gruppe gefunden habe.”
Wir tauschten schnell Notizen über unsere Kinder aus.
Marta teilte uns mit, dass es weitere Familien in Kanada (1), der Tschechischen Republik (1), Frankreich (1), Deutschland (2), Portugal (1), Russland (1) und den Vereinigten Staaten (2) gab – insgesamt neun Patienten.
Vor kurzem wurde ein weiterer Patient in Südkorea identifiziert.
Die Variante, p.Gly344Ser, ist die größte Missense-Variante, die bei den meisten Patienten durch genetische Berichte verifiziert und bei einigen wenigen in der Literatur veröffentlicht wurde. Lesen Sie mehr in unserem Blog. Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen? Man muss irgendwo anfangen, selbst wenn es nur ein lokales Familientreffen ist.
Im Jahr 2019 haben wir den ersten SynGAP Research Fund Roundtable im Rahmen der Tagung der American Epilepsy Society (AES) in Baltimore veranstaltet, an dem 100 Personen teilnahmen.
Inspiriert von der Dravet-Syndrom-Stiftung setzten wir die virtuellen wissenschaftlichen Rundtischgespräche in den Jahren 2020 und 2021 fort, um den Schwung beizubehalten.
Unter der Leitung von Vicky Arteaga fügte SRF ein spanischsprachiges wissenschaftliches Treffen hinzu.
Da die Zahl der Wissenschaftler und Familien wuchs, wurde der Runde Tisch 2022 in Nashville zu einer zweitägigen Konferenz, einschließlich eines Familientages.
Im Jahr 2023, in Orlando, als vier Jahre finanzierter Forschung Früchte trugen, wurde das zweitägige Format mit verstärkter Unterstützung durch Sponsoren fortgesetzt.
Mit unglaublicher Beharrlichkeit, harter Arbeit und der Unterstützung vieler Menschen haben wir uns weiterentwickelt und sind erfolgreich. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer SYNGAP1-Genvariante eingesetzt haben?
Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? Seit unserer Diagnose liegt der Schwerpunkt der Behandlungsdiskussionen auf den Protein-abbrechenden Varianten (Nonsense- und Frameshift-Varianten).
Ich setze mich für SYNGAP1 ein, aber mein Kind steht oft nicht im Mittelpunkt.
Da 20 % der SYNGAP1-Patienten eine pathogene Missense-Variante aufweisen und 72 % aller Varianten als Varianten unklarer Signifikanz (VUS) eingestuft werden, initiierte SRF das SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics (SMART)-Projekt, um die Auswirkungen auf Struktur und Funktion zu klären und Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln.
Dieses Projekt wurde durch die großzügigen Spenden und Fundraising-Bemühungen der Familien Nordmoe und Goretski ins Leben gerufen. Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenfürsprecher und Elternteil am meisten geholfen?
Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen würden? “Eine steigende Flut hebt alle Boote.”
SRF hat schnell gelernt, dass die Zusammenarbeit mit anderen Patientenvertretungsgruppen ein Kraftmultiplikator ist.
Die Zusammenarbeit mit Organisationen wie Simons Searchlight, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA und der EveryLife Foundation bedeutet, dass wir mit talentierten Führungskräften zusammenarbeiten, um die Forschung gemeinsam und nicht allein voranzutreiben.
Dieser Ansatz beschleunigt das Wachstum und verbessert die Lebensqualität für unsere Patientengemeinschaft.
Ich hatte das Privileg, die Entwicklung von Simons Searchlight in den Bereichen ASD und seltene Krankheiten miterleben zu dürfen. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt? Mein Mantra ist “Verbindung ist alles”.
In den ersten Jahren denken Sie, dass Ihr Kind aus den Verzögerungen herauswachsen wird, und dann erhalten Sie eine genetische Diagnose, die bedeutet, dass Ihr Kind ein Leben lang beeinträchtigt sein wird.
Das kann ein sehr ernüchternder Moment sein.
Das ist nicht das Leben, das Sie sich vorgestellt haben.
Aber wenn Sie eine Gemeinschaft von Gleichgesinnten finden, die mit den gleichen Herausforderungen konfrontiert sind, wissen Sie, dass Sie nicht allein sind.
Die SYNGAP1-Gemeinschaft sollte wissen, dass SRF mit einem Vorstand aus Familien und Freiwilligen jeden Tag dafür kämpft, die Lebensqualität für Ihr Kind und Sie zu verbessern.
Ich bin dankbar und fühle mich geehrt, dass ich mit so vielen zusammenarbeiten darf, die etwas bewirken wollen.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen möchten? Wir haben einen kurzen Film über Jaxon und unsere Familie gedreht – bitte sehen Sie ihn sich an, um mehr zu erfahren: Verbindung ist alles – Versteckt in den Genen.
Ich möchte allen danken, die in die Zukunft unserer Kinder investieren, indem sie für die Forschung spenden – ohne Sie könnten wir es nicht tun.
S1RD macht 1-2% der Menschen mit geistiger Behinderung aus, aber aufgrund des begrenzten Zugangs zu Gentests werden wir immer noch deutlich unterdiagnostiziert; wir müssen mehr Patienten finden.
Um mehr über den Syngap Research Fund und S1RD zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere Website curesyngap1.org.