Die Reise der McMahons mit dem 15q13.3-Deletionssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind die 3 Musketiere – nur Mama, Papa und Drake.
Wir sind alle 3 ziemlich introvertiert, aber wir gehen gerne gemeinsam als Familie an Orte.
Wir sind eine eingeschworene Einheit.
Mein Mann und ich sind beide 37 und Drake ist 12 Jahre alt.
Wir haben einen Hund, Evie, der sich für eine Diva hält, und wir leben mit einer Autismus-Spektrum-Störung, und das schon seit 2015.

Was machen Sie zum Spaß?

Zum Spaß machen wir gerne Ausflüge in eine etwa 25 Minuten entfernte Stadt und besuchen das BNSF Train Depot.
Drake liebt es, Fotos und Videos von den Zügen zu machen, wenn sie ein- und ausfahren.
Die Lokführer und Schaffner waren so nett zu uns – sie haben ihm Schutzwesten, Schutzbrillen und Handschuhe geschenkt, die er liebt.
Wir gehen auch gerne in Secondhand-Läden einkaufen und müssen alles fotografieren, was wir tun (wir=Drake).

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich würde sagen, eine der größten Schwierigkeiten, mit denen wir konfrontiert sind, ist, dass Drake zwar eine Autismus-Spektrum-Störung hat und Anspruch auf Unterstützung hätte, unser Einkommen uns aber aus den Anspruchsvoraussetzungen für Dinge wie das Sozialversicherungs-Invalideneinkommen herauswirft, um seine Therapie oder die Reisekosten für Termine zu decken.
Eine weitere Schwierigkeit besteht darin, dass wir von Familienveranstaltungen ausgeschlossen werden oder Schuldgefühle bekommen, weil wir nicht an Veranstaltungen teilnehmen, von denen wir wissen, dass sie für Drake ein zu großer Auslöser oder eine Überreizung wären.
Das ist hart, denn wir möchten gerne dabei sein und uns einbringen, aber manchmal ist es einfach keine Option, weil es im besten Interesse unseres Sohnes ist, wenn wir nicht hingehen.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Wir haben uns für die Teilnahme an der Forschung entschieden, weil es noch so viel Unbekanntes über Autismus-Spektrum-Störungen gibt und je mehr wir an der Forschung teilnehmen, desto mehr können wir möglicherweise dazu beitragen, dass die Experten etwas herausfinden. Wissen ist Macht. Ich kann nicht ändern, wer Drake ist, aber ich kann dazu beitragen, mehr Informationen darüber zu erhalten, damit mehr Menschen die Ressourcen und die Hilfe bekommen, die ihnen eine bessere Lebensqualität ermöglichen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Indem wir Simons Searchlight unterstützen und Informationen über seine Arbeit und seine Ziele weitergeben, können wir dazu beitragen, mehr Erkenntnisse über DNA-Mutationen oder Deletionen zu gewinnen.
Je mehr Informationen wir haben, desto besser sind wir gerüstet, um unser Leben so zu gestalten, dass wir weiterhin eine hohe Lebensqualität haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wünschte, man würde besser verstehen, was diese 7 Gene in diesem Chromosom bewirken.
Ich habe das Gefühl, dass mehr Informationen zur Verfügung stehen würden, um Menschen mit dieser Deletion und denjenigen, die jemanden mit dieser Deletion kennen oder sich um ihn kümmern, zu helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe vor kurzem erfahren, dass mein Sohn und ich die gleiche Deletion des Chromosoms 15q13.3 haben.
Ich bin immer noch mit meinen Gefühlen beschäftigt und versuche, mit dem, was ich herausgefunden habe, zurechtzukommen.
Es ist jedoch hilfreich, die Ursache dafür zu kennen, warum mein Sohn eine Autismus-Spektrum-Störung hat.
Wir haben noch keine anderen Familien getroffen, die diese Deletion haben, aber wir haben andere Familien mit Kindern auf dem Autismus-Spektrum getroffen und es ist für mich wirklich erstaunlich, wie einzigartig jeder einzelne Mensch ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen Sie tief durch.
Atmen Sie.
Sie haben das nicht verursacht, es ist nicht Ihre Schuld.
Sie sind vollkommen einzigartig, so wie Gott Sie vorgesehen hat, und nichts an Ihnen ist ein Fehler.
Dies sind nur Informationen, die Sie vorher nicht hatten und jetzt haben Sie sie.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ich habe Simons Searchlight gerade erst entdeckt, aber ich lerne bereits eine Fülle von Informationen.
Ich habe vor, mich an allen Forschungen zu beteiligen, die mir möglich sind, damit die Wissensbasis für diese genetische Veränderung nur noch wächst.