Die Reise der Gaetans mit ATRX

Die folgenden Antworten wurden ursprünglich auf Französisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters übersetzt.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Eine Mutter, ein Vater und ein Junge mit ATRX-Pathologie.

Une maman, un papa et un garçon avec la pathologie ATRX.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich kümmere mich um meinen kleinen Jungen, lasse ihn spielen, bringe ihn zum Lachen, helfe ihm bei seinen Fortschritten und kuschle mit ihm.
Ich kümmere mich um mich selbst

M’occuper de mon petit garçon, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des câlins.
M’occuper de moi même

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Seine Krankheit.
Seine Pathologie hindert ihn daran, eine normale Lebensqualität zu haben.
Seine durch die Pharyngitis verursachte Schwäche hindert ihn daran, sich im Freien aufzuhalten, außer bei sehr schönem Wetter.
Sein geringer Muskeltonus hindert ihn daran, im Garten zu laufen.
Wenn er krank ist, dekompensiert er zu schnell.

Sa maladie.
Seine Krankheit hindert ihn daran, eine normale Lebensqualität zu haben.
Seine durch Kehlkopfentzündungen verursachte Zerbrechlichkeit hindert ihn daran, von der Außenwelt zu profitieren, auch wenn er sehr schön ist.
Son faible tonus musculaire l’empêche de courir dans le jardin.
Quand il est malade, il decompense trop vite.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Bei jeder Krankheit hofft der Patient auf Heilung.
Das ist die gleiche Logik für das ATRX-Syndrom.
Die genetische Forschung kann und muss voranschreiten.

Bei jeder Krankheit wünscht sich der Patient eine Behandlung.
Das gilt auch für das ATRX-Syndrom. La recherche génétique peut et doit avancer.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich beobachte den Zustand meines Sohnes und versuche, ihn zu entschlüsseln.
Ich kann Aktionen einrichten, um die Forschung zu finanzieren, falls nötig.

Ich beobachte die Bedingungen meines Sohnes und versuche, sie zu entschlüsseln.
Bei Bedarf kann ich Maßnahmen zur Unterstützung der Finanzierung der Forschung ergreifen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich möchte wissen, woher die Hypotonie kommt.
Ich möchte die Ursachen für die verschiedenen Muskelprobleme (nach innen gedrehte Füße, Kontrakturen an den Fingern der Hände) kennen.
Ich möchte wissen, warum sich das Syndrom bei manchen Menschen unterschiedlich entwickelt, selbst bei denselben Geschwistern.
Ich würde gerne wissen, ob das ATRX-Syndrom mit der genetischen Forschung eines anderen Syndroms (wir finden oft die gleichen Folgen: niedriger Tonus und nonverbal) oder einer anderen neurologischen Krankheit verglichen werden kann, bei der es zu Defekten in der weißen Substanz des Gehirns kommt.
Ich würde gerne wissen, wie wir erkennen, dass diese Pathologie bei Kindern schwerwiegende Folgen haben wird (Rolle der Aminosäuren, die vertauscht sind, Ort der Mutation usw.).
Ich möchte die Ursache für die Skelettentwicklung ATRX meines Sohnes kennen.
Ich würde gerne wissen, warum viele Atrx-Kinder kein Eisen aufnehmen und ob es einen Zusammenhang mit ihren oft kalten Händen nach den Mahlzeiten gibt?
Ich möchte gerne wissen, warum viele Atrx-Kinder Mundatmung haben.
Ich möchte wissen, warum ATRX-Kinder an Schlafapnoe leiden.
Ich würde gerne wissen, ob ATRX einen Zusammenhang mit dem Immunsystem des Kindes hat.

Je souhaiterais connaître l’origine de l’hypotonie. Ich würde gerne die Ursachen der verschiedenen Muskelprobleme kennenlernen (nach innen gerichtete Beine, Kontrakturen an den Oberschenkeln). Je souhaiterais savoir pourquoi le syndrome se développe différemment chez les uns et chez les autres même au sein d’une même fratrie. Ich möchte wissen, ob das ATRX-Syndrom mit der Erforschung eines anderen Syndroms (wir haben oft die gleichen Folgen: schwacher Tonus und Sprachlosigkeit) oder mit einer anderen neurologischen Erkrankung zusammenhängt, bei der es zu Defiziten bei der Nervensubstanz kommt. Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entraîner des conséquences graves chez l’enfant (rôle des acides aminés qui se sont inverses, le lieux de la mutation …) Je souhaiterais connaître la cause sous développement du squelette de mon fils ATRX. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides après les repas. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnees du sommeil. Je souhaiterais savoir si Atrx a un lien avec le système immunitaire de l’enfant.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir haben alle den gleichen Kampf: die Lebensbedingungen unserer Kinder zu verbessern.
ATRX betrifft Kinder mehr oder weniger stark.
Oft finden wir Muskelprobleme, verquere Augen, Sprachstörungen, Mykonien und sogar Ohren, die beim geringsten Sonnenstrahl rot werden.

Wir befinden uns alle im selben Kampf: die Lebensbedingungen unserer Kinder zu verbessern. ATRX wirkt auf Kinder, die mehr oder weniger stark betroffen sind.
Es kommt häufig zu Muskelproblemen, einem unruhigen Blick, dem Fehlen von Sprache, Muskelkrämpfen und vor allem zu rauen Augen bei schwachem Sonnenlicht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Um das Kind so schnell wie möglich zu vertikalisieren.

De verticaliser le plus tôt possible l’enfant.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Indem Sie auf dieser langen Reise Hoffnung geben.

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.