Die Reise der Talbotts mit dem 1q21.1 Duplikationssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben eine große Familie.
Ich habe 5 Kinder, von denen 3 die Verdoppelung haben.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir spielen draußen, fahren in den Urlaub, in Parks, zum Schwimmen, usw.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich habe drei Kinder mit der Duplikation und bin unsicher, was die Zukunft bringt, weil es keine Informationen über die Duplikation gibt.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich habe noch keine Forschungsstudien zur Vervielfältigung gefunden, aber wenn ich eine fände, wäre ich definitiv bereit, daran teilzunehmen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie sieht die Zukunft für Kinder und Erwachsene mit der Duplikation aus?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass es viele Komplikationen geben kann, die durch die Duplikation entstehen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Halten Sie durch, suchen Sie nach Gruppen mit anderen, die das Gleiche erleben.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ich habe gerade Simons Searchlight gefunden!