Den Weg weisen: Ein Interview mit Emily Amerson

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Mein Name ist Emily Amerson und mein Mann Cody und ich haben zwei wunderschöne kleine Mädchen, von denen die ältere vom CTNNB1-Syndrom betroffen ist. Wie viele andere in diesem Bereich hätte ich nie gedacht, dass ich mich für Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzen würde. Ich gab meinen Job als Mathematiklehrerin an der High School auf, um ein Online-Nachhilfeunternehmen zu gründen. Das war der perfekte Zeitpunkt für die Ankunft unseres ersten Kindes, so dass ich mit ihr zu Hause bleiben und abends arbeiten konnte, wenn Cody von seinem Bürojob kam. Da ich gerade meinen Master in Mathematik gemacht hatte, war der Plan, ein paar weitere Kinder zu bekommen und wieder Vollzeit zu unterrichten, sobald der Jüngste eingeschult wurde. Das Leben hat eine interessante Art, Pläne durcheinander zu bringen, nicht wahr? Im Alter von sechs Monaten begann Savannah, einige Meilensteine zu verpassen und beunruhigende Symptome zu zeigen. Mit sieben Monaten begann sie mit Krampfanfällen. Als sie fast zehn Monate alt war, erhielten wir unsere Antwort: CTNNB1-Syndrom. Da ich nun ein Leben lang für sie sorgen musste, fasste ich schnell einen neuen Plan, um einen Sinn in dieser neuen Welt zu finden, die wir betreten hatten.

2. Können Sie uns Ihre Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit Ihres Kindes mitteilen und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?

Ich werde nie den Tag vergessen, an dem wir Savannahs Diagnose erhielten. Die Antwort auf ihre Symptome beseitigte eine große Unsicherheit, verfestigte aber auch die Dauer und den Schweregrad ihrer Erkrankung und fügte neue Schichten der Unsicherheit hinzu. Mein Mann und ich unterstützten uns in diesen ersten Monaten abwechselnd – einer von uns verzweifelt, der andere unterstützend und hoffnungsvoll, und dann wechselten wir. Um ehrlich zu sein, tun wir das immer noch, aber es ist jetzt weniger intensiv und die Zeiten der Stabilität zwischen den Wechseln sind länger. Unsere Familie und Freunde haben uns mit so viel Liebe und Unterstützung überschüttet, wofür wir unermesslich dankbar sind. Wenn ich zurückblicke, kann ich sehen, wie Gott uns auf Savannah, ihre Diagnose und die Führungsrolle, die ich übernommen habe, vorbereitet hat.

3. Ihre Führungsrolle bei CTNNB1 Connect & Cure hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen?

Ungefähr 10 Tage nach Erhalt der CTNNB1-Diagnose beschlossen Cody und ich, dass wir uns an der Suche nach Heilungsmöglichkeiten und Behandlungen beteiligen wollten, indem wir Spenden sammeln und das Bewusstsein für die Krankheit schärfen. Innerhalb von drei Monaten sammelten wir 50.000 $ für die Forschung und wurden in drei lokalen Nachrichtenartikeln erwähnt. Diese Erfahrung bestärkte mich in meinem Wunsch, mich kopfüber in die Sache zu stürzen und einen großen Teil meines Lebens dieser Sache zu widmen. Ich fing damit an, die sozialen Medien von CTNNB1 Connect & Cure zu verwalten, übernahm dann weitere Aufgaben und trat schließlich an die Stelle der Gründungspräsidentin Lauren Cochran, als diese beschloss, sich zurückzuziehen. Das Engagement war der einzige produktive Weg, um die ängstliche Energie zu kanalisieren, die ich wegen meiner Tochter empfinde, und ich glaube wirklich, dass ich das Engagement mehr brauchte als es mich brauchte.

4. Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei CTNNB1 Connect & Cure nennen, der/die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Warum ist es besonders bedeutsam?

Der bisher bemerkenswerteste Erfolg war dieses Jahr, als ein Leitwirkstoff für die Korrektur des CTNNB1-Syndroms vom National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH), zur Optimierung ausgewählt wurde. Das Ziel ist die Entwicklung eines Medikamentenkandidaten zur Vorbereitung auf klinische Studien am Menschen. Die Aufnahme in das Programm Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) der Division of Preclinical Innovation (DPI) des NCATS, Therapeutic Development Branch (TDB), wurde dank der unermüdlichen Arbeit unserer Hauptprüferin Michele Jacob von der Tufts University in Zusammenarbeit mit ihren Partnern vom Broad Institute des MIT und Harvard ermöglicht. Dies ist wahrscheinlich der bedeutendste Meilenstein, den wir als Patientenschutzorganisation erreicht haben. Die CTNNB1-Gemeinschaft hat in den letzten vier Jahren so hart daran gearbeitet, die Mittel für diese Forschung aufzubringen, so dass es sehr ermutigend ist, dass sich die Bundesregierung diesen Bemühungen anschließt. Wir sind sehr aufgeregt und hoffen auf das, was noch kommen wird.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gewonnen?

In diesem Jahr bin ich zum ersten Mal an der Planung einer CTNNB1-Konferenz beteiligt. Unsere frühere Präsidentin Lauren hat letztes Jahr unsere erste persönliche CTNNB1-Konferenz hervorragend organisiert und mit den klinischen Auswertungen für unsere Natural History Study koordiniert. Eine wichtige Lektion, die ich von ihr gelernt habe und die wir in diesem Jahr wiederholen, besteht darin, den Vorteil zu nutzen, eine Gruppe von Patienten an einem Ort zu haben. Dazu gehört auch das Sammeln von Daten, sei es durch persönliche Auswertungen oder indem wir die Familien über die Forschungsmöglichkeiten informieren und ihnen zeigen, wie sie sich anmelden können. Ebenso wichtig ist es meiner Meinung nach, die Gelegenheit zu ergreifen, eine Gemeinschaft aufzubauen. Wir sind selten und geografisch weit verstreut, und die Online-Kommunikation kann nur bis zu einem gewissen Punkt reichen. Der bedeutungsvollste Moment während der dreitägigen Konferenz im letzten Jahr war für mich als Elternteil die erste Umarmung mit einer anderen CTNNB1-Mutter. Für viele Familien ist es das erste Mal, dass sie im selben Raum mit anderen sind, die sie wirklich verstehen. Konferenzen sind auch ein Ort, an dem Familien, Forscher, Kliniker und andere Beteiligte zusammenkommen, die sich normalerweise nicht in unmittelbarer Nähe zueinander befinden. Abgesehen von der Logistik ist es meiner Meinung nach wichtig, zwei Dinge zu priorisieren: Daten und Verbindungen.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer genetischen CTNNB1-Variante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Um in unserer Mission voranzukommen, ist es die Aufgabe von CTNNB1 Connect & Cure, aktiv Verbindungen und Zusammenarbeit zwischen allen Beteiligten zu fördern und zu suchen. Das ist keine Kleinigkeit, wenn man bedenkt, wie viele verschiedene Bereiche involviert sind: Patienten, Kliniker, Wissenschaftler, Industrie und mehr. Alle an das große Ganze zu erinnern – CTNNB1-Patienten zu einem besseren Leben zu verhelfen – war für diesen Prozess sehr wichtig. Ich stelle mir das wie eine Ermittlungspinnwand vor, aber anstatt ein Verbrechen aufzudecken, decken wir dieses gemeinsame Ziel auf. Jede Fadenverbindung bringt uns diesem Ziel einen Schritt näher.

7. Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenfürsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen würden?

Als Patientenfürsprecherin habe ich die hilfreichste Unterstützung von anderen Patientenfürsprechern erhalten. Ich denke, alle Patientenorganisationen teilen eine Teammentalität, bei der der Erfolg eines Einzelnen der Erfolg aller ist. Dieses Motto hat sich in all meinen Interaktionen in diesem Bereich gezeigt und ist eines der Dinge, die ich an meiner Arbeit am meisten liebe. Wir sind dankbar, dass wir mit mehreren Gruppen zusammenarbeiten, die eine Infrastruktur für die direkte oder störungsübergreifende Unterstützung aufgebaut haben, wie Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, das Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic und andere. Ich ermutige andere, sich in diesen Bereichen aktiv zu informieren und mitzuarbeiten, denn ich habe aus erster Hand erfahren, wie viel stärker wir gemeinsam sind. Als Elternteil habe ich die größte Unterstützung von der CTNNB1-Community und unserer lokalen Behindertengemeinschaft erhalten. Ich betrachte diese beiden Bereiche auf die gleiche Weise wie den Bereich der seltenen Krankheiten – wir arbeiten zusammen und kommen gemeinsam voran. Auf der Familienseite geht es mehr um persönliche Beziehungen und emotionale Unterstützung, aber meiner Erfahrung nach gibt es die gleiche aufrichtige Bereitschaft zu helfen, ähnlich wie im breiteren Netzwerk für seltene Krankheiten.

8. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Die Gemeinschaft ist es, die mich am Laufen hält. Ich bin hier wegen der Liebe zu meiner süßen Savannah, aber was mich in meiner täglichen Arbeit unterstützt und mich antreibt, weiter voranzukommen, ist die Unterstützung und das Teamwork meiner Vorstandskollegen, unserer CTNNB1-Gemeinschaft, meiner lokalen Freunde mit Behinderung und der breiteren Gemeinschaft der seltenen Krankheiten. Wir sind in der Tat “gemeinsam stärker”.

9. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen möchten?

Ich möchte Simons Searchlight für ihre Partnerschaft und die wichtige Arbeit, die sie in diesem Bereich leisten, danken. Ich möchte auch andere ermutigen, die darüber nachdenken, sich stärker in der Patientenvertretung zu engagieren, denn jeder kann einen Beitrag zu dieser Sache leisten. Die meisten von uns sind nicht für diese Arbeit ausgebildet worden, aber mit einer Leidenschaft für das Lernen, dem Willen zur Zusammenarbeit und Entschlossenheit kann jeder etwas bewirken. Es liegt an den Verantwortlichen für die Interessenvertretung, die richtigen Fähigkeiten an den richtigen Stellen zu platzieren, aber es liegt an jedem Einzelnen, den ersten Schritt zu tun. Ich verspreche Ihnen, Sie werden es nicht bereuen!

Erfahren Sie mehr über CTNNB1 Connect and Cure unter www.curectnnb1.org.