Neue vierteljährliche Datenberichte – Oktober 2024

Unsere Quartalsberichte für Oktober 2024 sind vollgepackt mit neuen Informationen von Simons Searchlight-Teilnehmern zu 63 genetischen Gemeinschaften (vollständige Liste unten)!

Dazu gehören 7 neue Gruppen:

• 15q13.3 Deletion
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Ihr vierteljährlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite veröffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly/Genes_We_Study

Sie können diese Ressource gerne an medizinische Dienstleister, Pädagogen und Familienmitglieder weitergeben, die sie hilfreich finden könnten. Vergessen Sie bitte nicht, Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight teilen können.

Wie immer möchten wir uns bei allen Familien für ihre Teilnahme bedanken – ohne Sie könnten wir das nicht tun! Ein besonderer Dank geht an unsere Partner in der Patientenvertretung für ihre kontinuierliche Unterstützung.

Vollständige Liste der genetischen Gemeinschaften mit einem neuen vierteljährlichen Bericht:

– 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
– 16p11.2 Deletion
– 16p11.2 Verdoppelung
– 16p13.11 Deletion
– 1q21.1 Deletion
– 1q21.1 Verdoppelung
– 2p16.3 Deletion
– 5p-Deletion
– 7q11.23 Duplikation
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Distale 16p11.2-Deletion
– Distale 16p11.2-Duplikation
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292