Die Reise der Shacklock-Aylings mit 7q11.23 Duplikationssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Ich bin eine alleinerziehende Mutter von Lucy (4 Jahre) und Will (7 Jahre). Bei Lucy wurde im Alter von 2,5 Jahren das 7q11.34-Duplikationssyndrom diagnostiziert, nachdem wir einige grobmotorische und sprachliche Verzögerungen festgestellt hatten. Wir sind eine enge, liebevolle Familie, die Wert auf Gesundheit und Glück legt und gerne Zeit miteinander verbringt.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir leben in Queensland, Australien, und wir lieben es, draußen zu sein und die Sonne zu genießen. Wir gehen gerne in Parks und an Strände, schwimmen, wandern, machen Picknicks und verbringen Zeit mit unserer Familie und Freunden. Wir lieben auch Musik und sind oft dabei anzutreffen, wenn wir Klavier spielen oder im Haus zu Musik tanzen. Lucy ist sehr kreativ und liebt es, zu zeichnen und zu malen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Es ist sehr schwierig, alle Gesundheitstermine und Therapien für Lucy mit ihrer Vollzeitarbeit unter einen Hut zu bringen. Die Gesundheitsversorgung ist auch sehr teuer, weil wir so spezielle Behandlungen brauchen. Die Kosten für die Besuche bei Spezialisten und Ärzten sind daher sehr hoch. Es ist ein ständiger Balanceakt, dafür zu sorgen, dass sie die Unterstützung bekommt, die sie braucht, um glücklich und gesund zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich möchte mehr über das Syndrom und alle neuen Forschungsergebnisse erfahren. Außerdem möchte ich von den Erfahrungen anderer Menschen mit dem Syndrom hören und von ihnen lernen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir hoffen, dass wir durch den Austausch von Lucys speziellen Erfahrungen die Informationen, die derzeit für neu diagnostizierte Menschen verfügbar sind, ergänzen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wünschte, wir hätten mehr Geschichten über die lebenslangen Erfahrungen von Menschen mit diesem Syndrom. Lucy scheint einige der Symptome zu haben, aber nicht alle. Sie hat zum Beispiel ein Herzleiden, über das ich gerne mehr erfahren würde, damit wir sicherstellen können, dass sie gesund und stark bleibt.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Dass die Symptome und Erfahrungen unglaublich vielfältig zu sein scheinen, von extrem bis kaum wahrnehmbar, und wie selten es ist! Es scheint keine oder nur wenige Familien in Australien zu geben, die genau diese Diagnose haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Suchen Sie einen Genetiker auf, der Erfahrung mit Chromosomenduplikationen hat – das war für uns sehr hilfreich, um die Diagnose zu verstehen und zu bewältigen. Ich hätte mir auch gewünscht, dass unsere Ärzte bei den ersten Untersuchungen Chromosomenveränderungen in Betracht gezogen hätten – ihr Kinderarzt hat den Test schließlich angeordnet, nachdem alle anderen Möglichkeiten ausgeschöpft waren.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es ist die umfassendste Information, die ich über diese Diagnose finden konnte, insbesondere die gesamte Dokumentation. Ich schätze auch die regelmäßig aktualisierten Berichte und Forschungsergebnisse. Ich bin so froh, dass über dieses Syndrom geforscht wird, damit wir sicherstellen können, dass Lucy die bestmögliche Chance auf ein glückliches und gesundes Leben hat.