Die Reise der Moodleys mit GRIN1

Wie sieht Ihre Familie aus?

Meine Familie ist lebenslustig, laut und genießt das Leben in vollen Zügen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen am Strand oder an der Promenade spazieren. Wir spielen im Freien.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Josh, unser 4 Jahre alter Sohn, hat eine GRIN1-bedingte Störung. Jeder noch so kleine Ausflug muss gut durchdacht sein, um sicherzustellen, dass alle seine Bedürfnisse erfüllt werden.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Ich komme aus Südafrika. Soweit ich weiß, ist Josh das einzige Kind in unserem Land, bei dem diese Krankheit diagnostiziert wurde. Es war schwierig, sich an der Forschung aus anderen Ländern zu beteiligen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Welche Behandlungen sind am sinnvollsten?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Diese Kinder passen vielleicht nicht in den Bauplan der Welt, aber sie haben ein Licht in jedes Haus gebracht, das so einzigartig und erstaunlich ist. Sie drücken so viel Liebe und Wärme aus, ohne ein Wort zu sagen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Für die Familien wird sich das Leben, wie Sie es kennen, in vielerlei Hinsicht verändern, aber verlieren Sie nicht die Hoffnung. Feiern Sie die kleinen Siege und mit jedem Tag, der vergeht, werden Sie Kraft gewinnen, von der Sie nie wussten, dass Sie sie haben.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Die Erlaubnis, unsere Geschichte zu erzählen, war eine gute Erfahrung, in der Hoffnung, dass sie anderen helfen kann.