Den Weg weisen: Ein Interview mit Jackie Steinberg

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAGs) vor. Diesen Monat stellen wir Ihnen Jackie Steinberg, MPH, BSN, Vizepräsidentin und wissenschaftliche Kontaktperson der STXBP1 Foundation vor. Jackie berichtet über ihren Weg zur Anwaltschaft für seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als Führungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die Gemeinschaft der STXBP1-Patienten gemacht hat.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Mein Name ist Jackie Steinberg, und mein Mann Eric und ich haben zwei wunderbare Jungen. Unser Jüngster, Alex, wurde mit einer seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörung namens STXBP1-bezogene Störung geboren. Obwohl ich im Gesundheitswesen arbeite, fühlte sich meine Reise in die Patientenvertretung an wie ein Schritt in eine ganz neue Welt – eine Welt als Betreuerin eines Kindes mit einer Behinderung und als Teil des Bereichs der seltenen Krankheiten. Die Möglichkeit, meiner eigenen Familie und so vielen anderen in der STXBP1-Gemeinschaft, die mir sehr am Herzen liegen, zu helfen, hat mich dazu bewogen, mich zu engagieren. Es ist unglaublich bereichernd, Teil dieser Gemeinschaft zu sein und Familien zu unterstützen, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

2. Können Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?

Kurz nachdem wir Alex aus dem Krankenhaus nach Hause gebracht hatten, bemerkten wir abnorme Bewegungen in seinen Armen und Beinen, die, wie wir später erfuhren, tonisch-klonische Krampfanfälle waren. Nachdem es uns gelungen war, diese Anfälle unter Kontrolle zu bringen, begann bei Alex eine neue Art von Anfällen, die sogenannten infantilen Spasmen, die im Alter von etwa 2 ½ Monaten auftraten. Er wurde daraufhin von einem medizinischen Genetiker und einem genetischen Berater untersucht, die mehrere genetische Tests empfahlen. Die Diagnose brachte zwar ein Gefühl der Erleichterung, weil sie die Ursache von Alex’ Anfällen erklärte, aber sie ließ uns auch mit vielen Fragen und Sorgen über seine Zukunft zurück. Die Ungewissheit war entmutigend. Was uns auf dieser Reise wirklich geholfen hat, war der Kontakt zu anderen Familien, deren Kinder die gleiche Krankheit hatten. Ihr Verständnis und ihre gemeinsamen Erfahrungen waren eine Quelle des Trostes. Ich habe auch so viel aus ihren Geschichten gelernt, und ihre Unterstützung hat unser Leben sehr verändert.

3. Ihre Führungsrolle bei der STXBP1 Foundation hat viel bewirkt. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen?

Nach der Diagnose von Alex recherchierte ich alles, was ich über die STXBP1-Krankheit finden konnte. Ich war erstaunt, wie weit sich die Medizin und die Genetik seit meiner Zeit als Genetikstudentin entwickelt hatten. Gleichzeitig wurde mir bewusst, welche Herausforderungen damit verbunden sind, ein Medikament vom Konzept zur Realität zu machen, insbesondere im Bereich der seltenen Krankheiten. Bevor ich dem Vorstand beitrat, nahm ich an der Konferenz der American Epilepsy Society (AES) 2019 in Baltimore, MD, teil, wo ich am Ausstellertisch der STXBP1 Foundation arbeitete. Es war aufregend, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und mit Anbietern und Forschern in Kontakt zu treten.

Als ich später gebeten wurde, dem Vorstand beizutreten, wollte ich dazu beitragen, den Schwung aufrechtzuerhalten, den die Stiftung seit ihrer Gründung nur wenige Jahre zuvor aufgebaut hatte. Ich wollte unbedingt zu ihrem Wachstum und Erfolg beitragen, da ich wusste, welche positiven Auswirkungen sie in Zukunft auf Familien und Forscher haben könnte.

4. Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der STXBP1 Foundation nennen, der/die besonders hervorsticht? Warum ist es wichtig?

Das ist eine schwierige Frage, weil es in kurzer Zeit so viele Meilensteine für die STXBP1 Foundation gegeben hat. Wenn ich mich für einen entscheiden müsste, dann wäre es der Start der STXBP1 Natural History Study-STARR. Dies war ein großer Erfolg, der die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Institutionen, die Entwicklung eines umfassenden Protokolls, die Sicherung der Finanzierung und die Rekrutierung von Teilnehmern erforderte. Das Ausmaß des Projekts war bemerkenswert und erforderte eine immense Koordination und das Engagement so vieler Menschen. Es ist von großer Bedeutung, weil es unser Verständnis der STXBP1-bedingten Erkrankungen verbessern und künftige Forschung und klinische Studien unterstützen kann. Die Studie ist ein entscheidender Schritt auf dem Weg zu den Daten, die wir benötigen, um die Ergebnisse für die von dieser Krankheit betroffenen Personen und Familien zu verbessern.

5. Welche Erfahrungen haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gemacht?

Die erste STXBP1-Patientenkonferenz fand 2019 statt, kurz nachdem Alex geboren wurde und bevor ich dem Vorstand beitrat. Sie war unvergesslich, weil sie eine der ersten Gelegenheiten war, Familien persönlich zu treffen, mit denen ich bisher nur online in Kontakt gestanden hatte. Seitdem haben wir viele Lektionen gelernt und von Community-Mitgliedern mit Fachwissen in den Bereichen Veranstaltungsplanung, Marketing und Design profitiert. Die Organisation dieser Konferenzen ist eine gewaltige Gemeinschaftsleistung, die auf engagierte Freiwillige und Komitees angewiesen ist, um alle Aspekte der Veranstaltung abzudecken. Effektive Kommunikation und Koordination sind unerlässlich, damit alles reibungslos abläuft. Die Schaffung eines integrativen und unterstützenden Umfelds für Familien ist eine unserer obersten Prioritäten. Wir bieten einen Familienraum für Kinder zum Spielen, private Wickelräume und einen Online-Zugang mit Übersetzungsdiensten für diejenigen, die nicht persönlich teilnehmen können. (Der Inhalt wurde aus Gründen der Übersichtlichkeit leicht umstrukturiert.) Als wissenschaftliche Kontaktperson für die STXBP1 Foundation arbeite ich auch eng mit Forschern bei der Sammlung von Bioproben und anderen Bemühungen zusammen. Eine wichtige Lektion, die ich gelernt habe, ist die Notwendigkeit, Hindernisse für die Teilnahme an der Forschung abzubauen. Als Elternteil eines Kindes mit komplexen Bedürfnissen weiß ich, wie überwältigend das sein kann. Es ist wichtig, die Forschung zugänglich zu machen, und das ist etwas, das mir sehr am Herzen liegt.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer genetischen STXBP1-Variante eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Eine universelle Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist es, eine globale Gemeinschaft zu finden. Die STXBP1 Foundation setzt sich für eine frühere Diagnose ein, stellt Inhalte in mehreren Sprachen zur Verfügung und knüpft weltweit Kontakte zu Familien. In den letzten Jahren haben sich weltweit STXBP1-Gemeinschaften gebildet, und alle sind herzlich eingeladen, an den vierteljährlichen Anrufen des STXBP1 Global Connect-Netzwerks teilzunehmen. Diese Gruppe führt auch eine weltweite Zählung durch, bei der bereits über 1.157 Menschen mit STXBP1 identifiziert wurden.

7. Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenfürsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie empfehlen würden?

Als Patientenfürsprecherin lasse ich mich von anderen Mitgliedern der Gemeinschaft für seltene Krankheiten inspirieren. Ihre Hingabe erinnert mich daran, dass wir gemeinsam so viel erreichen können. Als Elternteil habe ich mich auf den Rat und die Unterstützung meiner Familie und Freunde – sowohl innerhalb als auch außerhalb der STXBP1-Gemeinschaft – verlassen. Eine der wertvollsten Lektionen, die ich gelernt habe, ist, dass man sich nicht scheuen sollte, um Hilfe zu bitten, wenn man sie braucht. Fürsorge und Pflege können überwältigend sein, und ein unterstützendes Netzwerk ist unerlässlich. Ich habe auch gelernt, meinem Instinkt zu vertrauen und zu sagen, wenn mir etwas nicht passt, und mich für die Bedürfnisse meines Kindes einzusetzen. Und schließlich habe ich gelernt, mir selbst Gnade zu gewähren. Niemand ist perfekt, und wir sind alle noch nicht fertig. Diese Prinzipien – Unterstützung zu suchen, für Ihr Kind einzustehen und freundlich zu sich selbst zu sein – sind Strategien, die ich anderen empfehle.

8. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Meine Motivation ist Alex. Trotz der Herausforderungen, mit denen er konfrontiert ist, arbeitet er hart in der Schule und in der Therapie und tut dies oft mit einem Lächeln. Seine Unverwüstlichkeit inspiriert mich täglich. Alex hat mich die wahre Bedeutung von Ausdauer gelehrt, und seine Stärke treibt mich an, mich weiterhin für ihn und die STXBP1-Gemeinschaft einzusetzen.

9. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen möchten?

Die STXBP1 Foundation begann mit einer kleinen Gruppe von Eltern, die entschlossen waren, etwas zu verändern. Die Fortschritte, die wir gemacht haben, wären ohne die unerschütterliche Unterstützung von Wissenschaftlern, Forschern, Befürwortern, Freiwilligen, Spendern und der STXBP1-Gemeinschaft nicht möglich gewesen. Durch gemeinsame Anstrengungen kommen wir weiter voran, und ich bin allen, die dazu beigetragen haben, unglaublich dankbar. Gemeinsam bewirken wir etwas Bleibendes, und ich bin gespannt, was die Zukunft bringt.

Erfahren Sie mehr über die STXBP1 Foundation auf ihrer Website und besuchen Sie unsere Simons Searchlight STXBP1 Gen-Webseite für zusammengefasste Datenberichte und andere Hilfsmittel.