Die Reise der Johnsons mit POGZ

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir unterscheiden uns nicht allzu sehr von anderen Familien. Unsere Tochter scheint sich langsamer zu entwickeln als unsere anderen Kinder, aber es scheint eine gleichmäßige Entwicklung zu geben.

Was machen Sie zum Spaß?

Reisen, zusammen fernsehen, lachen – sehr viel! Unsere Tochter ist ziemlich unkompliziert und lebenslustig. Sie ist in ihren Möglichkeiten nicht zu sehr eingeschränkt, so dass wir Dinge genießen können, die die meisten Familien tun.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Da die Tiefenwahrnehmung unserer Tochter nur sporadisch vorhanden ist, kann die Mobilität für sie manchmal problematisch sein, so dass wir einfach in der Nähe bleiben müssen, um ihr bei unebenen Oberflächen, Treppen und insbesondere Rolltreppen zu helfen. Sie kann sehr leicht ängstlich und überreizt werden, wenn sie unterwegs ist, was darauf zurückzuführen ist, dass sie lange Zeit in der Gemeinschaft unterwegs war.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Da es so wenig Informationen über diese Krankheit gibt, hatten wir das Gefühl, dass die Darstellung des Falles unserer Tochter anderen Familien und auch uns helfen könnte, unsere Tochter besser zu verstehen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Jeder der Menschen, die ich kenne und die von der POGZ-Mutation betroffen sind, ist anders. Indem wir zur Forschung beitragen, hoffen wir, besser zu verstehen, warum unsere Tochter im Vergleich zu anderen Betroffenen anders oder gleich ist.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Prognosen. Ich nehme an, diese Frage stellen sich auch die meisten Eltern: Was bringt die Zukunft für unsere Kinder?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Jedes Kind ist so einzigartig. Diese Genmutation scheint bei jedem unserer Kinder andere Varianten zu haben. Außerdem scheinen viele der Kinder Autismus-Diagnosen, Magen-Darm-Probleme und Sehschwächen zu haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Das White-Sutton-Syndrom definiert nicht Ihr Kind, sondern Ihr Kind definiert es.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es ist faszinierend, die Ergebnisse der Forschung zu sehen.